Les maladies congénitales, également appelées défauts génétiques ou malformations génétiques, sont des changements qui surviennent lors de la formation du fœtus, pendant la grossesse, qui peuvent finir par affecter n'importe quel tissu du corps humain, comme les os, les muscles ou les organes. Ces types de changements entraînent généralement un développement incomplet, ce qui finit par affecter l'esthétique et même le bon fonctionnement de divers organes.
Une bonne partie des maladies congénitales peut être identifiée dès les 3 premiers mois de grossesse, étant diagnostiquée par l'obstétricien pendant la période prénatale ou par le pédiatre pendant la 1ère année de vie. Cependant, il existe également des cas dans lesquels l'altération génétique affecte les capacités ultérieures, telles que parler ou marcher, ou qui nécessitent des tests très spécifiques pour être identifiés, puis diagnostiqués plus tard.
En cas de maladies congénitales très graves, qui empêchent la survie du bébé, une fausse couche peut survenir à tout moment de la grossesse, bien qu'elle soit plus fréquente pendant la première moitié de la grossesse.
Quelles sont les causes d'une maladie congénitale
Les maladies congénitales peuvent être causées par des altérations génétiques ou par l'environnement dans lequel la personne a été conçue ou générée, ou par la combinaison de ces deux facteurs. Quelques exemples sont:
- Facteurs génétiques:
Modifications chromosomiques par rapport au nombre, comme dans la trisomie 21 populairement connue sous le nom de syndrome de Down, gènes mutants ou modifications de la structure chromosomique, comme le syndrome du X fragile.
- Facteurs environnementaux:
Certains changements pouvant entraîner une anomalie congénitale sont l'utilisation de médicaments pendant la grossesse, les infections par le virus cytomégalovirus, toxoplasme et treponema pallidum, exposition aux radiations, cigarettes, excès de caféine, consommation excessive d'alcool, contact avec des métaux lourds comme le plomb, le cadmium ou le mercure, par exemple.
Types de malformations congénitales
Les malformations congénitales peuvent être classées selon leur type:
- Anomalie structurelle: syndrome de Down, défaut de formation du tube neural, modifications cardiaques;
- Infections congénitales: maladies sexuellement transmissibles telles que la syphilis ou la chlamydia, la toxoplasmose, la rubéole;
- Consommation d'alcool: syndrome d'alcoolisme foetal
Les signes et symptômes d'une malformation génétique sont généralement classés selon le syndrome qui cause le défaut spécifique, certains sont plus fréquents tels que:
- maladie mentale,
- nez aplati ou absent,
- fente labiale,
- semelles arrondies,
- visage très allongé,
- oreilles très basses.
Le médecin peut identifier un changement lors de l'échographie pendant la grossesse, en observant l'apparence du bébé à la naissance ou en observant certaines caractéristiques et après le résultat de tests spécifiques.
Comment empêcher
Il n'est pas toujours possible de prévenir une anomalie congénitale car des changements peuvent survenir qui sont indépendants de notre volonté, mais faire des soins prénatals et suivre toutes les directives médicales pendant la grossesse est l'une des précautions à prendre pour réduire le risque de complications fœtales.
Certaines recommandations importantes sont de ne pas prendre de médicaments sans avis médical, de ne pas consommer de boissons alcoolisées pendant la grossesse, de ne pas consommer de drogues illicites, de ne pas fumer et d'éviter d'être à proximité d'endroits où la fumée de cigarette, de manger des aliments sains et de boire au moins 2 litres d'eau par jour.
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