Arrinia est une affection congénitale, grave et rare dans laquelle le bébé naît sans nez. L’arrinia peut être diagnostiquée lors de l’examen prénatal, il est recommandé de réaliser l’enfant dès qu’il est identifié afin de réduire les risques pour le nouveau-né.
Arrinia peut être classé dans:
- Arrinia, dans lequel le bébé naît sans la pyramide nasale, c'est-à-dire le nez lui-même;
- Arrinia totale, caractérisée par l'absence du nez et l'absence de formation du système olfactif.
Comme elle n’a pas de cause spécifique, arrinia n’a pas de traitement établi, mais une trachéotomie est généralement pratiquée peu après la naissance afin que le bébé puisse respirer tout en mangeant, par exemple. Outre l'absence de structures nasales, d'autres affections peuvent être associées, telles que des malformations du système nerveux central et l'hypogonadisme, qui se caractérise par exemple par une diminution de la production d'hormones sexuelles.
Causes possibles
Arrinia est une maladie extrêmement rare et on pense qu’elle est une maladie multifactorielle, c’est-à-dire qu’elle dépend de facteurs génétiques et environnementaux.
En ce qui concerne la génétique, on a observé dans certains cas une inversion ou une trisomie du chromosome 9 et, dans d'autres cas, une translocation entre les chromosomes 3 et 12, toutes ces altérations génétiques étant déterminantes pour la survenue d'altérations structurelles telles qu'Arinia. Cependant, dans certains cas d'arrinia, aucune inversion, trisomie ou translocation n'a été observée, ce qui fait de la cause de cette affection un motif de recherche.
Arrinia peut également être due à une malformation au cours du processus de développement du fœtus, sans aucun lien avec la génétique.
Associations d'arrinia
Certains bébés naissent avec le nez mais ne naissent pas avec les organes olfactifs et surviennent généralement en association avec d'autres malformations, telles que:
- L'hypertélorisme, qui se caractérise par une malformation du crâne et une élimination conséquente des yeux;
- L'hypogonadisme;
- Changements dans le système nerveux;
- Cryptorchidie, dans laquelle il n’ya pas de descente des testicules au scrotum - savoir comment se fait le traitement de la cryptorchidie;
- Colobome de l'iris, dans lequel se produit une modification de la structure qui soutient l'iris, en modifiant sa forme. Comprendre ce qu'est le colobome et comment le traiter.
- La microphtalmie, qui est une malformation congénitale dans laquelle un ou les deux yeux sont plus petits que la normale.
Le diagnostic d'arrinia peut être posé à partir du deuxième trimestre de la grossesse, par échographie ou après la naissance, au moyen d'une tomodensitométrie ou d'une imagerie par résonance magnétique, dans laquelle il est vérifié s'il existe une absence totale ou partielle de la structure nasale.
Après la naissance, le bébé est intubé par voie orotrachéale et soumis à une ventilation mécanique. Une trachéotomie peut ensuite être réalisée pour permettre au bébé de respirer. En outre, une prothèse nasale peut être utilisée jusqu'à ce que le bébé soit assez âgé pour effectuer une réparation chirurgicale visant à former les structures nasales.
