Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique rare qui ne touche que les garçons. Elle est due à la présence d'un chromosome X supplémentaire dans le couple sexuel. Cette anomalie chromosomique, caractérisée par XXY, provoque des modifications du développement physique et cognitif, générant des caractéristiques importantes telles que l’élargissement du sein, l’absence de pilosité ou le développement retardé du pénis, par exemple.
Bien qu'il n'existe aucun traitement pour ce syndrome, il est possible d'initier un traitement par remplacement de la testostérone au cours de l'adolescence, ce qui permet à de nombreux garçons de se développer de manière similaire à leurs amis.
Principales caractéristiques
Certains garçons atteints du syndrome de Klinefelter peuvent ne montrer aucun changement, cependant, d'autres peuvent avoir certaines caractéristiques physiques telles que:
- Très petits testicules;
- Poitrines légèrement volumineuses;
- Hanche longue;
- Peu de poils sur le visage;
- Petit pénis;
- Voix plus aiguë que la normale;
- Infertilité.
Ces caractéristiques sont plus faciles à identifier pendant l'adolescence, comme c'est le cas lorsque le développement sexuel des garçons est censé se produire. Cependant, d’autres caractéristiques peuvent déjà être identifiées depuis l’enfance, notamment en ce qui concerne le développement cognitif, telles que la difficulté à parler, le retard du rampement, les problèmes de concentration ou la difficulté à exprimer ses sentiments.
Pourquoi le syndrome de Klinefelter survient
Le syndrome de Klinefelter est dû à un changement génétique qui fait qu'un chromosome X supplémentaire existe dans le caryotype du garçon, soit XXY au lieu de XY.
Bien qu’il s’agisse d’une altération génétique, ce syndrome ne concerne que les parents et n’est donc pas plus probable, même s’il existe déjà d’autres cas dans la famille.
Comment confirmer le diagnostic
Habituellement, des adolescents soupçonnent le syndrome de Klinefelter lorsque les organes sexuels ne se développent pas correctement. Ainsi, pour confirmer le diagnostic, il est conseillé de consulter le pédiatre pour l'examen du caryotype, dans lequel la paire de sexes des chromosomes est évaluée, afin de confirmer s'il existe ou non une paire de XXY.
En plus de cet examen, chez le médecin de sexe masculin, le médecin peut également prescrire d'autres tests, tels que des tests hormonaux ou la qualité du sperme, pour aider à confirmer le diagnostic.
Comment se fait le traitement?
Le syndrome de Klinefelter ne peut pas être guéri, mais le médecin peut conseiller le remplacement de la testostérone par des injections cutanées ou l'application d'adhésifs, qui libèrent progressivement l'hormone au fil du temps.
Dans la plupart des cas, ce traitement donne de meilleurs résultats lorsqu’il débute à l’adolescence, car c’est la période au cours de laquelle les garçons développent leurs caractéristiques sexuelles, mais il peut également être appliqué à l’adulte, principalement pour réduire certaines caractéristiques telles que la taille ou la tonus de voix.
En cas de retard cognitif, une thérapie avec les professionnels les plus appropriés est recommandée. Par exemple, s'il est difficile de parler, il est conseillé de consulter un orthophoniste, mais vous pouvez discuter de ce type de suivi avec votre pédiatre.
