Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est une maladie génétique rare qui provoque des lésions cutanées, des tumeurs du rein et des kystes dans les poumons.
Les causes du syndrome de Birt-Hogg-Dubé sont des mutations d'un gène du chromosome 17, appelé FLCN, qui perd sa fonction de suppresseur de tumeur et conduit à l'apparition de tumeurs chez les individus.
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé n'a pas de traitement curatif et son traitement consiste en l'ablation de tumeurs et en la prévention de l'apparition de tumeurs.
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé en images
Sur les photos, vous pouvez identifier les lésions cutanées qui apparaissent dans le syndrome de Birt-Hogg-Dubé, ce qui entraîne la formation de petites tumeurs bénignes autour des cheveux.
Symptômes du syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Les symptômes du syndrome de Birt-Hogg-Dubé peuvent inclure:
- Tumeurs bénignes de la peau, en particulier du visage, du cou et du thorax;
- Kystes rénaux;
- Tumeurs bénignes dans le rein ou le cancer du rein;
- Kystes pulmonaires;
- Accumulation d'air entre les poumons et la plèvre, entraînant l'apparition d'un pneumothorax;
- Nodules dans la thyroïde.
Les personnes atteintes du syndrome de Birt-Hogg-Dubé risquent davantage de développer un cancer ailleurs dans l'organisme, comme le sein, l'amygdale, les poumons ou l'intestin.
Les lésions qui apparaissent sur la peau s'appellent des fibrofolliculomes et consistent en de petits boutons résultant de l'accumulation de collagène et de fibres autour des cheveux. Généralement, ce signe sur la peau du syndrome de Birt-Hogg-Dubé apparaît entre 30 et 40 ans.
Le diagnostic du syndrome de Birt-Hogg-Dubé est obtenu en identifiant les symptômes de la maladie et en effectuant des tests génétiques permettant d'identifier la mutation du gène FLNC.
Traitement du syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Le traitement du syndrome de Birt-Hogg-Dubé ne guérit pas la maladie, mais contribue à en réduire les symptômes et les conséquences pour la vie des individus.
Les tumeurs bénignes qui apparaissent sur la peau peuvent être enlevées par voie chirurgicale, par abrasion cutanée, par laser ou par usure de la peau.
Les kystes pulmonaires ou les tumeurs du rein doivent être prévenus par des examens de tomographie assistée par ordinateur, IRM ou échographie. Si des kystes ou des tumeurs sont détectés lors des examens, ils doivent être enlevés chirurgicalement.
En cas de cancer du rein, le traitement doit comprendre une intervention chirurgicale, une chimiothérapie ou une radiothérapie.
Liens utiles:
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