Le syndrome de Patau est une maladie génétique rare qui provoque des malformations du système nerveux, des malformations cardiaques et une fente dans la lèvre et le ciel de la bouche du bébé. Elle peut être découverte au cours de la grossesse grâce à des tests de diagnostic tels que l'amniocentèse et les ultrasons.
Normalement, les bébés atteints de cette maladie survivent moins de 3 jours en moyenne, mais il existe des cas de survie jusqu'à 10 ans, en fonction de la gravité du syndrome.
Caractéristiques du syndrome de Patau
Les caractéristiques les plus courantes des enfants atteints du syndrome de Patau sont les suivantes:
- Malformations graves du système nerveux central;
- Retard mental grave;
- Malformations cardiaques congénitales;
- Dans le cas des garçons, les testicules ne peuvent pas descendre de la cavité abdominale au scrotum;
- Dans le cas des filles, des modifications de l'utérus et des ovaires peuvent survenir.
- Les reins polykystiques;
- Lèvre fendue et le toit de la bouche;
- Malformation des mains;
- Défauts dans la formation des yeux ou l'absence des yeux.
En outre, certains bébés peuvent aussi avoir un faible poids à la naissance et un sixième doigt sur les mains ou les pieds. Ce syndrome concerne davantage les bébés dont les mères sont tombées enceintes après 35 ans.
Comment se fait le traitement?
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Patau. Comme ce syndrome cause des problèmes de santé aussi graves, le traitement consiste à soulager l'inconfort et à faciliter l'alimentation du bébé. S'il survit, les soins suivants sont basés sur les symptômes qui se manifestent.
La chirurgie peut également être utilisée pour réparer des malformations cardiaques ou des fentes dans les lèvres et la lèvre supérieure, et pour organiser des séances de physiothérapie, d’ergothérapie et d’orthophonie pouvant contribuer au développement des enfants survivants.
Causes possibles
Le syndrome de Patau se produit lorsqu'une erreur survient lors de la division cellulaire, entraînant une triplication du chromosome 13, qui affecte le développement du bébé encore dans le ventre de la mère.
Cette erreur dans la division des chromosomes peut être associée à l'âge avancé de la mère, car la probabilité de trisomies est beaucoup plus élevée chez les femmes qui tombent enceintes après 35 ans.
