Le mosaïcisme est le nom donné à un type de défaut génétique lors du développement de l'embryon à l'intérieur de l'utérus maternel, dans lequel la personne possède deux matériaux génétiques distincts, l'un formé par l'union de l'ovule avec le spermatozoïde des parents. et un autre qui résulte d'une mutation d'une cellule au cours du développement de l'embryon.
Ainsi, la personne développera un mélange de cellules, avec un pourcentage de cellules normales et un autre pourcentage de cellules avec la mutation, comme le montre la figure suivante:
Principales caractéristiques
Le mosaïcisme se produit lorsqu'une mutation survient dans une cellule embryonnaire, généralement la perte ou la duplication d'un chromosome, ce qui amène la personne à développer son corps avec 2 types de cellules et 2 types de matériel génétique. Cette mutation peut être de 2 types:
- Germinal ou Gonadal : affecte le sperme ou les ovules, avec des altérations pouvant être transmises aux enfants. Le syndrome de Turner, l'ostéogenèse imparfaite et la dystrophie musculaire de Duchene sont des exemples de maladies causées par des modifications des cellules germinales.
- Somatique: dans laquelle les cellules de tout autre endroit du corps portent cette mutation, que la personne puisse ou non développer des modifications physiques causées par elle. Ainsi, l’expression physique de la mutation dépend de la nature et de la quantité de cellules affectées dans le corps. Le mosaïcisme somatique peut être transmis des parents aux enfants, et le syndrome de Down et la neurofibromatose en sont quelques exemples.
Le mosaïcisme mixte se produit toutefois lorsque la personne est porteuse des deux types de mosaïcisme, à la fois germinatif et somatique.
Le mosaïcisme est différent du chimérisme, car dans cette situation, le matériel génétique de l'embryon est dupliqué par la fusion de deux embryons différents, qui ne deviennent qu'un. En savoir plus sur cette situation de chimérisme.
Conséquences du mosaïcisme
Bien que de nombreux cas de mosaïcisme ne provoquent aucun symptôme ni aucune conséquence pour la santé de la personne, cette situation peut entraîner plusieurs complications et maladies pour la personne qui la porte, et voici quelques exemples:
- Prédisposition au cancer;
- Changements dans la croissance;
- Prédisposition aux avortements spontanés;
- Modifications du schéma de pigmentation de la peau;
- Hétérochromie oculaire, dans laquelle la personne peut avoir un œil de chaque couleur;
- Le syndrome de Down;
- Syndrome de Turner;
- Ostéogenèse imparfaite;
- La dystrophie musculaire de Duchenne;
- Syndromes McCune-Albright;
- Syndrome de Pallister-Killian;
- Syndrome de Proteus.
En outre, il a été observé que le mosaïcisme augmente la prédisposition aux maladies neurologiques dégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer ou de Parkinson, par exemple.
