Le syndrome de Maroteaux-Lamy ou Mucopolysaccharidose VI est une maladie héréditaire rare où les porteurs présentent les caractéristiques suivantes:
- Petite taille,
- déformations faciales,
- cou court,
- otite récurrente,
- maladies dans les voies respiratoires,
- malformations squelettiques et
- raideur musculaire.
La maladie est causée par des modifications de l'enzyme Arylsulfatase B, qui l'empêche de remplir sa fonction qui consiste à dégrader les polysaccharides, qui s'accumulent à leur tour dans les cellules et développent les symptômes caractéristiques de la maladie.
Les patients atteints du syndrome ont une intelligence normale, de sorte que les enfants n’ont pas besoin d’une école spéciale, mais seulement d’un matériel adapté qui facilite l’interaction avec les enseignants et leurs camarades de classe.
Le diagnostic est posé par un généticien sur la base d'une évaluation clinique et d'analyses biochimiques en laboratoire. Le diagnostic dans les premières années de la vie est très important pour l’élaboration d’un plan d’intervention précoce qui facilitera le développement de l’enfant et orientera les parents vers le conseil génétique car ils risquent de transmettre la maladie aux enfants plus âgés.
Le syndrome de Maroteaux-Lamy ne peut être guéri, mais certains traitements, tels que la greffe de moelle osseuse et le traitement enzymatique substitutif, s'avèrent efficaces pour réduire les symptômes. La thérapie physique est utilisée pour diminuer la raideur musculaire et élargir les mouvements du corps. Tous les patients ne présentent pas tous les symptômes de la maladie, leur gravité varie d’un individu à l’autre, certains sont capables de mener une vie relativement normale.
