L'un des moyens de se méfier si l'enfant est atteint de fibrose kystique est de vérifier si sa transpiration est plus salée que d'habitude. Toutefois, le diagnostic de cette maladie se fait par le test du pied, qui doit être effectué au cours du premier mois de la vie. En cas de résultat positif, le diagnostic est confirmé par le test de la sueur.
La fibrose kystique est une maladie héréditaire sans guérison, dans laquelle certaines glandes produisent des sécrétions anormales qui affectent principalement les voies digestives et respiratoires. Votre traitement implique des médicaments, un régime alimentaire, une thérapie physique et, dans certains cas, une intervention chirurgicale. L'espérance de vie des patients augmente en raison des progrès du traitement et du taux d'observance plus élevé; la personne peut atteindre l'âge de 40 ans en moyenne.
Symptômes de la fibrose kystique
Le premier signe de fibrose kystique est lorsque le bébé ne peut pas éliminer le méconium, le premier tabouret du nouveau-né, le premier ou le deuxième jour de sa vie. Parfois, le traitement médicamenteux ne peut pas dissoudre ces matières fécales et il est nécessaire de les éliminer par chirurgie. Les autres symptômes de cette maladie sont:
- Sueur salée;
- Toux chronique persistante, perturbant la nourriture et le sommeil;
- Épais chondroleum;
- Bronchiolite récurrente, qui est l'inflammation constante des bronches;
- Les infections des voies respiratoires qui se reproduisent, telles que la pneumonie;
- Difficulté à respirer;
- La fatigue;
- Diarrhée chronique ou constipation grave;
- Perte d'appétit;
- Les gaz;
- Selles graisseuses de couleur pâle;
- Difficulté à prendre du poids et croissance tardive.
Ces symptômes commencent à apparaître au cours des premières semaines de vie et l'enfant doit recevoir un traitement approprié pour éviter une aggravation de sa maladie. Cependant, la fibrose kystique peut être légère et les symptômes ne se manifester qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte.
Diagnostic de la fibrose kystique
Le diagnostic de la fibrose kystique se fait par le test du pied du bébé, qui est obligatoire pour les nouveau-nés, et pour obtenir des résultats fiables, il est important que le bébé subisse le test avant l'âge de 30 jours. En cas de résultat positif, le test de la sueur est ensuite effectué pour confirmer le diagnostic. Dans ce test, un peu de sueur de bébé est collectée et évaluée, car certains changements dans la sueur indiquent la présence de fibrose kystique.
Même avec le résultat positif des 2 tests, le test de la sueur est généralement répété pour s'assurer du diagnostic final, et il est important d'observer les symptômes présentés par le bébé. Les enfants plus âgés présentant des symptômes de fibrose kystique devraient subir un test de sudation pour confirmer le diagnostic.
En outre, il est important de réaliser un test génétique pour vérifier la mutation liée à la fibrose kystique chez le bébé, car, en fonction de la mutation, la progression de la maladie peut être plus douce ou plus sévère et indiquer la meilleure stratégie de traitement à adopter. établi par le pédiatre.
Voir les autres problèmes pouvant être identifiés dans ce test sous: Maladies détectées par le test du pied.
Traitement de la fibrose kystique
Le traitement de la fibrose kystique doit commencer dès le diagnostic, même en l’absence de symptômes, dans la mesure où l’objectif est de retarder les infections pulmonaires et de prévenir la malnutrition et le retard de croissance. Dans le traitement sont utilisés plusieurs remèdes comme:
- Antibiotiques: éviter et traiter les infections par des bactéries;
- Anti-inflammatoire;
- Bronchodilatateurs: facilitent la respiration;
- Mucolytiques: aident à éclaircir le flegme;
- Enzymes digestives: aident à digérer les aliments
- Supplément de vitamines A, E, K et D.
Le traitement implique plusieurs professionnels, car en plus de l'utilisation de médicaments, il est également nécessaire de faire de la physiothérapie respiratoire, une surveillance nutritionnelle et psychologique, une oxygénothérapie pour améliorer la respiration et, dans certains cas, une chirurgie pour améliorer la fonction pulmonaire ou une transplantation pulmonaire. Voici comment l'alimentation peut aider à traiter cette maladie: alimentation pour la fibrose kystique.
Au Brésil, il existe plusieurs associations de parents ayant des enfants atteints de fibrose kystique, qui apportent des informations sur la maladie et sur la manière de mieux vivre avec. Le soutien et les connaissances de la famille sont essentiels pour un meilleur résultat du traitement.
Complications de la fibrose kystique
La fibrose kystique provoque des complications dans divers organes du corps, pouvant causer:
- Bronchite chronique, généralement difficile à maîtriser;
- Insuffisance pancréatique pouvant entraîner une malabsorption des aliments ingérés et une malnutrition;
- Le diabète;
- Les maladies du foie telles que l'inflammation et la cirrhose;
- La stérilité;
- Le syndrome d'obstruction intestinale distale (TAG), où se produit un blocage de l'intestin, provoquant des crampes, une douleur et un gonflement du ventre;
- Pierres dans la vésicule biliaire;
- Maladie osseuse entraînant une plus grande facilité de fractures osseuses;
- Malnutrition.
Certaines complications de la fibrose kystique sont difficiles à contrôler, mais un traitement précoce est le meilleur moyen d’augmenter la qualité de vie et de favoriser une croissance adéquate de l’enfant. Bien qu'ils aient de nombreux problèmes, les personnes atteintes de fibrose kystique ont généralement la possibilité d'aller à l'école et au travail.
Espérance de vie
L'espérance de vie des personnes atteintes de fibrose kystique varie d'une personne à l'autre selon la mutation, le sexe, l'observance du traitement, la gravité de la maladie, l'âge du diagnostic et les manifestations cliniques respiratoires, digestives et pancréatiques. Le pronostic est généralement pire pour les personnes qui ne sont pas traitées correctement, qui ont un diagnostic tardif ou qui présentent une insuffisance pancréatique.
Chez les personnes qui ont été diagnostiquées tôt, de préférence peu après la naissance, il est possible que la personne atteigne l'âge de 40 ans, mais pour cela, il est nécessaire d'effectuer le traitement correctement. Apprenez à traiter la fibrose kystique.
À l'heure actuelle, environ 75% des personnes qui suivent la fibrose kystique, tel que recommandé, atteignent l'adolescence et environ 50%, jusqu'à la troisième décennie de leur vie, qui n'était que de 10%.
Même si le traitement est effectué correctement, il est malheureusement difficile pour la personne diagnostiquée avec la fibrose kystique d’atteindre 70 ans, par exemple. En effet, même avec un traitement adéquat, les organes sont progressivement dégradés, ce qui les rend fragiles, faibles et perdent leur fonction au fil des ans, entraînant dans la plupart des cas une insuffisance respiratoire.
En outre, les infections à micro-organismes sont très courantes chez les personnes atteintes de fibrose kystique et un traitement constant aux antimicrobiens peut entraîner la résistance de la bactérie et aggraver encore l'état clinique du patient.
