maladie-génétique

Découvrez quels tests sont nécessaires, comment sont la nourriture, l'école, le développement et d'autres questions courantes sur la personne trisomique.

«Autisme léger» est une expression utilisée pour décrire une personne qui a des changements dans le spectre de l'autisme, mais qui peut faire presque toutes les activités quotidiennes. Comprendre quels signes peuvent indiquer la présence d'un autisme léger

L'alopécie areata correspond à une perte de cheveux de forme circulaire qui se produit principalement sur le cuir chevelu. Il est possible que les cheveux repoussent en place tant que le traitement correct sous la direction du dermatologue est effectué. Comprendre quoi

Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par la présence d'une mutation dans l'enzyme responsable de la dégradation de la bilirubine, qui conduit à son accumulation dans le sang et donne à la peau et aux yeux un aspect jaunâtre. En savoir plus sur ce

Le traitement de l'autisme est capable d'améliorer la communication, la concentration et de diminuer les mouvements répétitifs, améliorant ainsi la qualité de vie de la personne autiste. Le pédiatre explique les principales formes de traitement utilisées et comment prendre soin de l'enfant autiste

La neurofibromatose est une maladie rare qui se manifeste vers l'âge de 15 ans et qui provoque l'apparition de petits nodules sur la peau. Comprendre ce qu'est la neurofibromatose, pourquoi elle se produit et comment le traitement peut être effectué

L'autisme est un syndrome caractérisé par des problèmes de communication, de socialisation et de comportement, généralement diagnostiqués entre 2 et 3 ans. Mieux comprendre ce qu'est l'autisme, ses symptômes, ses causes possibles et son traitement

La dyspraxie est une condition qui cause des difficultés dans la planification et la coordination des mouvements corporels. Elle survient chez les enfants mais peut également toucher les adultes.

Le pseudohermaphrodisme, également connu sous le nom d'organes génitaux ambigus, est une condition dans laquelle l'enfant naît avec des organes génitaux qui ne sont manifestement ni masculins ni féminins. Voir comment identifier les principales caractéristiques chez les garçons, les filles

L'albinisme est causé par une mutation génétique, qui entraîne un manque de couleur de la peau, des yeux ou des cheveux. Découvrez les causes de cette maladie et les précautions à prendre

La neurofibromatose n'a pas de remède, il est donc recommandé de surveiller le patient et d'effectuer des examens annuels pour évaluer la progression de la maladie et le risque de complications. Dans certains cas, la neurofibromatose peut être traitée par chirurgie

La fibrose kystique chez le bébé peut être identifiée en évaluant les signes et symptômes présentés et les résultats des tests de laboratoire. Comprendre comment savoir s'il s'agit de fibrose kystique, quels sont les symptômes et comment le traitement doit être effectué

Le syndrome de Kallman est une maladie génétique rare qui se caractérise par un retard de la puberté et une réduction ou une absence d'odorat, en raison d'un déficit dans la production d'hormone de libération des gonadotrophines. Voir les causes et les symptômes et comment cela se fait

La polydactylie est une déformation qui survient lorsqu'un ou plusieurs doigts supplémentaires naissent dans la main ou le pied et qui peut être diagnostiquée lorsque le bébé se forme pendant la grossesse. Elle peut être causée par des changements génétiques transmis de père en fils. En savoir plus

Découvrez les exercices que les parents peuvent faire à la maison pour aider un bébé trisomique à parler.

Description: Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie génétique qui compromet le système immunitaire des lymphocytes T et B et des cellules sanguines qui aident à contrôler les saignements, les plaquettes. Symptômes des symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich

La sténose crânienne faciale est une altération génétique qui provoque la fermeture des os de la tête avant l'heure prévue, générant des changements dans la tête et le visage du bébé, ce qui nécessitera des chirurgies pendant l'enfance.

La dystrophie myotonique est une maladie génétique également connue sous le nom de maladie de Steinert, caractérisée par la difficulté à détendre les muscles après une contraction. Certaines personnes atteintes de cette maladie ont du mal à desserrer une poignée de porte ou à interrompre un

Le syndrome de Patau est une maladie génétique caractérisée par une trisomie du chromosome 13, qui provoque des malformations chez le bébé. En savoir plus sur le syndrome de Patau, ses principales caractéristiques, comment le diagnostic est posé et comment le traitement est effectué

Il s'agit d'une affection très rare, mais elle peut survenir lors de toute grossesse, entraînant un manque de membres et d'autres malformations chez le bébé.