La neurofibromatose, également connue sous le nom de maladie de Von Recklinghausen, est une maladie héréditaire qui se manifeste vers l'âge de 15 ans et provoque une croissance anormale des tissus nerveux dans tout le corps, formant de petits nodules et des tumeurs externes, appelées neurofibromes.
Généralement, la neurofibromatose est bénigne et ne présente aucun risque pour la santé, cependant, comme elle provoque l'apparition de petites tumeurs externes, elle peut entraîner une défiguration corporelle, ce qui incite les personnes touchées à avoir l'intention de subir une intervention chirurgicale pour les retirer.
Bien que la neurofibromatose ne guérisse pas, comme les tumeurs peuvent repousser, un traitement chirurgical ou une radiothérapie peut être tenté pour essayer de réduire la taille des tumeurs et d'améliorer l'aspect esthétique de la peau.
Tumeurs de neurofibromatose appelées neurofibromes
Principaux types de neurofibromatose
La neurofibromatose peut être divisée en trois types:
- Neurofibromatose de type 1: causée par des mutations du chromosome 17 qui réduisent la production de neurofibromine, une protéine utilisée par l'organisme pour prévenir l'apparition de tumeurs. Ce type de neurofibromatose peut également entraîner une perte de vision et une impuissance;
- Neurofibromatose de type 2: causée par des mutations du chromosome 22, diminuant la production de merlina, une autre protéine qui supprime la croissance des tumeurs chez les individus en bonne santé. Ce type de neurofibromatose peut entraîner une perte auditive;
- Schwannomatose: c'est le type de maladie le plus rare dans lequel des tumeurs se développent dans le crâne, la moelle épinière ou les nerfs périphériques. Généralement, les symptômes de ce type apparaissent entre 20 et 25 ans.
Selon le type de neurofibromatose, les symptômes peuvent varier. Alors, découvrez les symptômes les plus courants pour chaque type de neurofibromatose.
Quelles sont les causes de la neurofibromatose
La neurofibromatose est causée par des changements génétiques dans certains gènes, en particulier le chromosome 17 et le chromosome 22. En outre, de rares cas de schwannomatose semblent être causés par des changements dans des gènes plus spécifiques tels que SMARCB1 et LZTR. Tous les gènes modifiés sont importants pour inhiber la production de tumeurs et, par conséquent, lorsqu'ils sont affectés, ils conduisent à l'apparition de tumeurs caractéristiques de la neurofibromatose.
Bien que la majorité des cas diagnostiqués soient transmis des parents aux enfants, il y a aussi des personnes qui n'ont peut-être jamais eu de cas de maladie dans la famille.
Comment se déroule le traitement
Le traitement de la neurofibromatose peut être effectué par chirurgie pour éliminer les tumeurs qui exercent une pression sur les organes ou par radiothérapie pour réduire leur taille. Cependant, il n'existe aucun traitement garantissant une guérison ou empêchant l'apparition de nouvelles tumeurs.
Dans les cas les plus graves, dans lesquels le patient développe un cancer, il peut être nécessaire de suivre un traitement par chimiothérapie ou radiothérapie dirigée contre des tumeurs malignes. Découvrez plus de détails sur le traitement de la neurofibromatose.
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