Le mosaïcisme est le nom donné à un type de défaillance génétique lors du développement de l'embryon à l'intérieur de l'utérus maternel, dans lequel la personne commence à avoir 2 matériaux génétiques distincts, l'un formé par la jonction de l'ovule avec le sperme des parents , et un autre qui résulte d'une mutation d'une cellule au cours du développement de l'embryon.
Ainsi, la personne développera un mélange de cellules, avec un pourcentage de cellules normales et un autre pourcentage de cellules avec la mutation, comme le montre la figure suivante:
Caractéristiques principales
Le mosaïcisme se produit lorsqu'une mutation se produit dans une cellule embryonnaire, généralement la perte ou la duplication d'un chromosome, ce qui amène la personne à développer son organisme avec 2 types de cellules et 2 types de matériel génétique. Cette mutation peut être de 2 types:
- Germinative ou gonadique: affecte les spermatozoïdes ou les ovules, avec des altérations susceptibles d'être transmises aux enfants. Quelques exemples de maladies causées par des modifications des cellules germinales sont le syndrome de Turner, l'ostéogenèse imparfaite et la dystrophie musculaire de Duchenne;
- Somatique: dans laquelle les cellules de toute autre partie du corps portent cette mutation, la personne peut ou non développer des changements physiques provoqués par celle-ci. Ainsi, l'expression physique de la mutation dépend des cellules affectées et du nombre de cellules affectées. Le mosaïcisme somatique peut être transmis des parents aux enfants, et certains exemples de maladies causées sont le syndrome de Down et la neurofibromatose.
Le mosaïcisme mixte, en revanche, se produit lorsque la personne présente les deux types de mosaïcisme, à la fois germinatif et somatique.
Le mosaïcisme est différent du chimérisme en ce que, dans cette situation, le matériel génétique de l'embryon est dupliqué par la fusion de 2 embryons différents, qui ne font qu'un. Apprenez-en davantage sur cette situation dans le chimérisme.
Conséquences du mosaïcisme
Bien que de nombreux cas de mosaïcisme ne provoquent pas de symptômes ou de conséquences pour la santé de la personne, cette situation peut provoquer l'apparition de plusieurs complications et maladies pour le porteur, et quelques exemples sont:
- Prédisposition au cancer;
- Changements de croissance;
- Prédisposition aux avortements spontanés;
- Modifications du motif de pigmentation de la peau;
- Hétérochromie oculaire, dans laquelle la personne peut avoir un œil de chaque couleur;
- Le syndrome de Down;
- Syndrome de Turner;
- Ostéogenèse imparfaite;
- Dystrophie musculaire de Duchenne;
- Les syndromes de McCune-Albright;
- Syndrome de Pallister-Killian;
- Syndrome de Proteus.
De plus, il a été observé que le mosaïcisme augmente la prédisposition aux maladies neurologiques dégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer ou de Parkinson, par exemple.
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