maladies rares

La myélite transversale aiguë est une inflammation qui touche les deux côtés d’une partie de la colonne vertébrale et provoque des symptômes tels que maux de dos, faiblesse des jambes ou des bras, paralysie et même diminution de la sensibilité des mains, parfois confondue avec la poliomyélite. Guillian-

Le syndrome de West est une maladie rare caractérisée par de fréquentes crises d'épilepsie. Elle est plus fréquente chez les garçons et commence à se manifester au cours de la première année de la vie du bébé. Habituellement, les premières crises surviennent entre 3 et 5 mois, bien que le diagnostic puisse être posé jusqu'à 12 mois. Il existe 3 t

La personne hermaphrodite est une personne qui possède deux organes génitaux, un homme et une femme, en même temps, et qui peut être identifiée à la naissance. Les causes de l'hermaphrodisme ne sont pas encore bien établies, mais l'une des théories est qu'il y a eu des changements génétiques au cours du développement du bébé. Une autre f

Le schwannome, également appelé neurinome ou neurilemome, est un type de tumeur bénigne qui affecte les cellules de Schwann situées dans le système nerveux périphérique ou central. Habituellement, cette tumeur survient après 50 ans et peut se développer dans la tête, le genou, la cuisse ou la région rétropéritonéale, par exemple. Le traitemen

Xeroderma pigmentosum, communément appelée XP, est une maladie génétique rare et héréditaire caractérisée par une hypersensibilité cutanée aux rayons ultraviolets du soleil, entraînant une peau sèche et la présence de taches de rousseur et de plaques blanches, en particulier dans les zones exposées au soleil. L'XP app

La rhabdomyolyse est un syndrome grave qui provoque la destruction des fibres musculaires et peut survenir après un traumatisme direct ou indirect causé à un muscle du corps. Après leur destruction, les fibres musculaires libèrent des substances toxiques pour le sang qui finissent par entraîner de graves complications au niveau des reins, voire une insuffisance rénale. Par c

Le traitement de la hernie de Morgagni, qui est un problème congénital rare dans le diaphragme, doit être guidé par un chirurgien général et se faire habituellement par une intervention chirurgicale afin de corriger le problème rapidement après le diagnostic. Généralement, la chirurgie est réalisée par laparoscopie à travers une petite coupure entre les côtes où le chirurgien insère un petit tube flexible dans le diaphragme pour corriger le défaut de diaphragme. Le patient doit

L'hydrops foetal est une maladie rare dans laquelle le liquide s'accumule dans diverses parties du corps du bébé pendant la gestation, telles que les poumons, le cœur et l'abdomen. Cette maladie est un traitement très grave et peut entraîner la mort du bébé encore plus tôt dans la vie ou une fausse couche. En fév

La porphyrie correspond à un groupe de maladies rares et génétiques caractérisées par l'accumulation de substances produisant la porphyrine, une protéine responsable du transport de l'oxygène dans le sang, essentielle à la formation de l'hème et donc de l'hémoglobine. Cette maladie affecte principalement le système nerveux, la peau et d'autres organes. La porphy

Ectopia cordis, également connue sous le nom d'ectopie cardiaque, est une malformation très rare dans laquelle le cœur du bébé est situé à l'extérieur de la poitrine, sous la peau. Dans cette malformation, le cœur peut être situé complètement à l'extérieur de la poitrine ou seulement partiellement à l'extérieur de la poitrine. Dans la plupar

Le traitement de l'infection à Yersinia pestis doit être instauré peu de temps après les premiers symptômes de la maladie suite à l'administration d'antibiotiques pendant une période de 10 jours en fonction du rapport médical, tel que: La streptomycine; Tétracycline; La gentamicine; Fluoroquinolone; Chloramphénicol. Le trait

Le noma est une maladie qui se manifeste habituellement dans les pays les plus pauvres en raison d'une mauvaise hygiène et d'une mauvaise nutrition, ce qui provoque la destruction de la bouche et du visage, à commencer par l'apparition d'une petite plaie dans la bouche qui se propage au reste des tissus de la bouche et des os.

La progeria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare chez l’enfant caractérisée par un vieillissement accéléré sept fois plus rapide que la normale. En règle générale, les premiers symptômes apparaissent vers l'âge de 2 ans, notamment une forte croissance de la lentille et la perte de cheveux. Comme il s’agi

Qu'est ce que c'est Le syndrome de Rokitansky est une maladie rare qui provoque des modifications de l'utérus et du vagin, les rendant peu développées ou absentes. Ainsi, il est fréquent que la fille, née avec ce syndrome, ait un canal vaginal court, absent ou même né sans utérus. Habitu

La maladie de Behçet est une maladie rare caractérisée par l'inflammation de différents vaisseaux sanguins, provoquant l'apparition de lésions cutanées, d'ulcères de la bouche et de problèmes de vision. Les symptômes n'apparaissent généralement pas en même temps, avec plusieurs crises potentiellement mortelles. Cette mala

Le syndrome de Ménière est une maladie qui provoque un dysfonctionnement de l'oreille interne. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif, il est possible de recourir à divers types de traitements pour améliorer les symptômes et prévenir l'aggravation de la maladie. Le traitement consiste généralement en des modifications des habitudes et de l'utilisation de médicaments réduisant les vertiges, tels que le dimenhydrate, la bétamétine ou l'hydrochlorothiazide, par exemple. Cependant,

L'angine de Vincent, également appelée gingivite ulcéreuse nécrosante aiguë, est une maladie rare et grave des gencives, caractérisée par le développement excessif de bactéries dans la bouche, provoquant infection et inflammation, entraînant la formation d'ulcères et la mort du tissu gingival. Le traite

Le purpura thrombocytopénique idiopathique est une maladie auto-immune dans laquelle les propres anticorps du corps détruisent les plaquettes sanguines, entraînant une réduction marquée de ces cellules. Lorsque cela se produit, le corps a plus de difficulté à arrêter les saignements, notamment en cas de plaies et d'accidents vasculaires cérébraux. En raiso

L'alcaptonurie, également appelée ochronose, est une maladie rare caractérisée par une erreur dans le métabolisme des acides aminés phénylalanine et tyrosine en raison d'une petite mutation de l'ADN. Cette maladie est due à un manque d'enzyme, l'homogentisate dioxygénase ou homogentisate oxygénase, qui entraîne l'accumulation d'acide homogentisique, qui est un composé intermédiaire du métabolisme de ces acides aminés et qui, dans des conditions normales, n'est pas détectable dans le sang. La maladie se

Le syndrome de vomissement cyclique est une maladie rare qui se caractérise par des périodes au cours desquelles un individu passe des heures à la fois, surtout lorsqu'il vomit lorsqu'il est anxieux. Ce syndrome peut survenir chez les personnes de tout âge et plus fréquemment chez les enfants d'âge scolaire. Ce s