maladies rares

La grosseur dans le vagin peut être un kyste de Gartner, une affection peu commune due à des malformations du fœtus pendant la gestation. Pendant la grossesse, le fœtus a normalement un canal Gartner, responsable de la formation du système urinaire et reproducteur, qui devrait disparaître après la naissance. Cepen

La malnutrition de Kwashiorkor est un trouble de l'alimentation qui survient le plus souvent dans des régions affamées, telles que l'Afrique subsaharienne, l'Asie du Sud-Est et l'Amérique centrale. . Ce syndrome est dû à une mauvaise alimentation causée par un manque de protéines dans le régime alimentaire et peut entraîner des symptômes tels qu'une perte de poids, des modifications de la couleur de la peau et des poils ainsi qu'un gonflement des pieds et du ventre. Le kwash

Le syndrome de Kartagener, également appelé dyskinésie ciliaire primitive, est une maladie génétique caractérisée par des modifications de l'organisation structurelle des cils qui tapissent les voies respiratoires. Ainsi, cette maladie est caractérisée par trois symptômes principaux: La sinusite , qui correspond à une inflammation des sinus. Voici com

Le syndrome de Mórquio est une maladie génétique rare, grave et incurable qui empêche la croissance de la colonne vertébrale lorsque l'enfant a encore 3, 6 ou 8 ans. La maladie non traitée touche en moyenne une personne sur 700 000 et affecte l’ensemble du squelette, ce qui nuit à la mobilité. La princ

La sensibilité chimique multiple (MCS) est un type rare d'allergie qui se manifeste en générant des symptômes tels qu'une irritation des yeux, du coryza, une difficulté à respirer et des maux de tête lorsque le sujet est exposé à des produits chimiques quotidiens en tant que vêtement neuf., odeur d

L'analgésie congénitale est une maladie rare qui empêche la personne de ressentir toute sorte de douleur. Cette maladie peut également être appelée insensibilité congénitale à la douleur et fait en sorte que ses patients ne perçoivent pas les différences de température et puissent brûler facilement. Bien qu'

Epispadia est un défaut rare des organes génitaux, qui peut survenir chez les garçons et les filles et qui est identifié tôt dans l'enfance. Ce changement provoque l'ouverture de l'urètre, le canal qui transporte l'urine de la vessie hors du corps, n'est pas situé au bon endroit, provoquant l'urine à travers un trou situé dans la partie supérieure de l'organe génital. Bien que

Le syndrome de Highlander est une maladie rare caractérisée par un retard dans le développement physique, ce qui donne à la personne l'apparence d'un enfant à l'âge adulte. Le diagnostic repose essentiellement sur un examen physique, car les caractéristiques sont très évidentes. Cependant, on ne sait pas encore ce qui cause réellement le syndrome, mais les scientifiques pensent qu'il est dû à des mutations génétiques capables de ralentir le processus de vieillissement et de retarder ainsi les changements caractéristiques de la puberté, par exemple. Symptômes du s

Le syndrome d'Arnold-Chiari est une malformation génétique rare caractérisée par une atteinte du système nerveux central pouvant entraîner une altération de l'équilibre, une perte de coordination motrice et une déficience visuelle. Cette malformation est plus fréquente chez les femmes et survient généralement pendant le développement du fœtus, où le cervelet, la partie du cerveau responsable de l'équilibre, se développe de manière inadéquate. Selon l'évolu

Le syndrome de l'homme rouge est une affection qui peut survenir immédiatement ou dans les quelques jours qui suivent l'utilisation de l'antibiotique vancomycine en raison d'une réaction d'hypersensibilité à ce médicament. Ce médicament peut être utilisé pour traiter les maladies orthopédiques, l’endocardite et les infections cutanées courantes, mais doit être utilisé avec prudence pour éviter cette réaction possible. Le symptôme pr

La nécrolyse épidermique systémique, ou TNE, est une maladie rare de la peau caractérisée par la présence de lésions dans tout le corps pouvant entraîner un pelage permanent de la peau. Cette maladie est principalement causée par l’utilisation de médicaments comme l’allopurinol et la carbamazépine, mais peut également être le résultat d’infections bactériennes ou virales, par exemple. NET est douloureux

Le glaucome congénital est une maladie oculaire rare qui affecte les enfants de la naissance à 3 ans et est causée par une augmentation de la pression à l'intérieur de l'œil due à une accumulation de liquide qui peut affecter le nerf optique et conduire à la cécité lorsqu'elle n'est pas traitée. Le bébé n

L'insomnie familiale mortelle, également connue sous l'acronyme IFF, est une maladie rare qui affecte une protéine du cerveau et provoque une insomnie incurable pouvant affecter l'homme ou les animaux. Elle est le plus souvent découverte entre 30 et 60 ans. Cette maladie est très grave et conduit souvent à la mort, ses causes sont génétiques, étant fréquentes dans la même famille. On estim

Le syndrome de Kawasaki est une maladie rare caractérisée par une inflammation de la paroi des vaisseaux sanguins conduisant à l'apparition d'éruptions cutanées, de fièvre, de ganglions lymphatiques hypertrophiés et, chez certains enfants, d'inflammations cardiaques et articulaires. Cette

L'hémoglobinurie paroxystique nocturne, également connue sous le nom d'HPN, est une maladie génétique rare caractérisée par une modification de la membrane des globules rouges, entraînant sa destruction et l'élimination de ses composants dans l'urine. Elle est donc considérée comme une anémie hémolytique chronique. Le terme n

La dermatomyosite est une maladie inflammatoire rare qui affecte principalement les muscles et la peau, entraînant une faiblesse musculaire et des lésions cutanées. Elle survient le plus souvent chez les femmes et est plus fréquente chez les adultes, mais peut se produire chez les personnes de moins de 16 ans, appelée dermatomyosite chez les enfants. Par

La polymyosite est une maladie rare, chronique et dégénérative caractérisée par une inflammation progressive des muscles, provoquant des douleurs, une faiblesse et une difficulté à effectuer les mouvements. L'inflammation se produit généralement dans les muscles liés au tronc, c'est-à-dire qu'il peut y avoir atteinte du cou, de la hanche, du dos, des cuisses et des épaules, par exemple. Les princi

Le syndrome de Horner, également appelé paralysie oculopathique, est une maladie rare causée par une interruption de la transmission nerveuse du cerveau vers le visage et les yeux d'un côté du corps, entraînant une diminution de la taille de la pupille, une paupière tombante et une perte de contrôle. sueur

Le syndrome de Berdon est une maladie rare qui touche principalement les filles et cause des problèmes d'intestins, de vessie et d'estomac. Généralement, les personnes atteintes de cette maladie ne font pas pipi ou caca et doivent être alimentées par un cathéter. Ce syndrome peut être causé par des problèmes génétiques ou hormonaux, les symptômes apparaissent peu après la naissance, ce qui peut être une modification de la forme et de la fonction de la vessie, généralement très importante, une diminution ou une absence de selles, ce qui conduit à l’arrêt du ventre, en plus de diminuer la

Le mal de tête dans les salves n'a pas de remède car on ne sait pas exactement quelle en est la cause et les médicaments utilisés bien que l'amélioration de l'intensité de la douleur et la diminution de sa fréquence ne puissent finalement pas cesser. Le nom mal de tête chez les salves est dû à la caractéristique de la maladie. Le mal de