L'hémoglobinurie paroxystique nocturne, également connue sous le nom d'HPN, est une maladie génétique rare caractérisée par une modification de la membrane des globules rouges, entraînant sa destruction et l'élimination de ses composants dans l'urine. Elle est donc considérée comme une anémie hémolytique chronique.
Le terme nocturne fait référence à la période de la journée où le taux de destruction de globules rouges le plus élevé a été observé chez les personnes atteintes de la maladie, mais des enquêtes ont montré que l'hémolyse, c'est-à-dire la destruction des globules rouges, se produisait à n'importe quel moment de la journée hémoglobinurie.
L'HPN ne guérit pas, cependant, le traitement peut être effectué par greffe de moelle osseuse et par l'utilisation d'eculizumab, qui est le médicament spécifique pour le traitement de cette maladie. En savoir plus sur l'eczulimab.
Symptômes principaux
Les principaux symptômes de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne sont les suivants:
- Première urine très sombre, en raison de la concentration élevée de globules rouges dans l'urine;
- Faiblesse;
- Somnolence;
- Cheveux et ongles faibles;
- La lenteur;
- Douleur musculaire;
- Infections fréquentes;
- Mamelon;
- Douleur abdominale;
- Jaunisse;
- Dysfonction érectile chez l'homme;
- Diminution de la fonction rénale.
Les personnes atteintes d'hémoglobinurie paroxystique nocturne ont un risque accru de thrombose en raison de modifications du processus de coagulation sanguine.
Comment se fait le diagnostic?
Le diagnostic d'hémoglobinurie paroxystique nocturne est établi au moyen de plusieurs tests, tels que:
- Hémogramme, indiquant que chez la personne atteinte d'HPN, la pancytopénie est indiquée, ce qui correspond à la diminution de tous les composants sanguins - comment interpréter la formule sanguine;
- Dosage de la bilirubine libre, qui est augmenté;
- L'identification et la mesure, par cytométrie en flux, des antigènes CD55 et CD59, protéines présentes dans la membrane des globules rouges et, dans le cas de l'hémoglobinurie, sont réduites ou absentes.
En plus de ces examens, l'hématologue peut demander des tests supplémentaires, tels que le test au saccharose et le test HAM, qui facilitent le diagnostic de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne. Le diagnostic est généralement diagnostiqué entre 40 et 50 ans et la survie de la personne est d'environ 10 à 15 ans.
Comment traiter
Le traitement de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne peut être effectué avec une greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques et avec le médicament Eculizumab (Soliris) à 300 mg tous les 15 jours. Ce médicament peut être fourni par le SUS par une action en justice.
Il est également recommandé de prendre des suppléments de fer, d’acide folique, ainsi qu’un suivi nutritionnel et hématologique adéquat.
