L'insomnie familiale fatale, également connue sous l'acronyme IFF, est une maladie génétique extrêmement rare qui affecte une partie du cerveau connue sous le nom de thalamus, qui est principalement responsable du contrôle du cycle de sommeil et d'éveil du corps. Les premiers symptômes ont tendance à apparaître entre 32 et 62 ans, mais ils sont plus fréquents après 50 ans.
Ainsi, les personnes atteintes de ce type de trouble ont de plus en plus de difficultés à dormir, en plus d'autres modifications du système nerveux automatique, qui est responsable de la régulation de la température corporelle, de la respiration et de la transpiration, par exemple.
Il s'agit d'une maladie neurodégénérative, ce qui signifie qu'au fil du temps, il y a de moins en moins de neurones dans le thalamus, ce qui conduit à une aggravation progressive de l'insomnie et de tous les symptômes associés, qui peuvent arriver à un moment où la maladie ne permet plus la vie et est donc connu comme fatal.
Principaux symptômes
Le symptôme le plus caractéristique de l'IFF est l'apparition d'une insomnie chronique qui apparaît soudainement et s'aggrave avec le temps. Les autres symptômes pouvant survenir associés à l'insomnie familiale mortelle comprennent:
- Attaques de panique fréquentes;
- Émergence de phobies qui n'existaient pas;
- Perte de poids sans raison apparente;
- Les changements de température corporelle, qui peuvent devenir très élevés ou très bas;
- Transpiration excessive ou salivation.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, il est courant que la personne souffrant de FFI éprouve des mouvements non coordonnés, des hallucinations, de la confusion et des spasmes musculaires. Cependant, l'absence totale de capacité de dormir n'apparaît généralement qu'au stade le plus final de la maladie.
Comment confirmer le diagnostic
Le diagnostic d'insomnie familiale fatale est généralement suspecté par le médecin après avoir évalué les symptômes et dépisté les maladies pouvant être à l'origine des symptômes. Lorsque cela se produit, il est courant d'être référé à un médecin spécialisé dans les troubles du sommeil, qui effectuera d'autres tests comme une étude du sommeil et un scanner, par exemple, pour confirmer le changement du thalamus.
De plus, il existe encore des tests génétiques qui peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic, car la maladie est causée par un gène qui est transmis au sein de la même famille.
Quelles sont les causes de l'insomnie familiale mortelle
Dans la plupart des cas, l'insomnie familiale mortelle est héritée de l'un des parents, car son gène causal a 50% de chances de passer des parents aux enfants, cependant, il est également possible que la maladie survienne chez des personnes sans antécédents familiaux de maladie. , car une mutation dans la réplication de ce gène peut se produire.
L'insomnie familiale mortelle peut-elle être guérie?
Actuellement, il n'existe toujours pas de remède contre l'insomnie fatale familiale, et un traitement efficace pour retarder son évolution n'est pas connu. Cependant, de nouvelles études ont été menées sur des animaux depuis 2016 pour tenter de trouver une substance capable de ralentir le développement de la maladie.
Les personnes atteintes de FFI peuvent cependant faire des traitements spécifiques pour chacun des symptômes présentés, afin d'essayer d'améliorer leur qualité de vie et leur confort. Pour cela, il est toujours préférable que le traitement soit guidé par un médecin spécialisé dans les troubles du sommeil.
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Bibliographie
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