Le syndrome de Maffucci est une maladie rare qui affecte la peau et les os. Elle provoque des tumeurs du cartilage, des déformations des os et l'apparition de tumeurs foncées sur la peau, provoquées par une croissance anormale des vaisseaux sanguins.
Les causes du syndrome de Maffucci sont génétiques et touchent les hommes et les femmes. Habituellement, les symptômes de la maladie se développent dans l’enfance vers 4 ou 5 ans.
Le syndrome de Maffucci n'a pas de traitement curatif, mais les patients peuvent recevoir un traitement pour atténuer les symptômes de la maladie et améliorer leur qualité de vie.
Symptômes du syndrome de Maffucci
Les principaux symptômes du syndrome de Maffucci sont les suivants:
- Tumeurs bénignes du cartilage des mains, des pieds et des os longs des bras et des jambes;
- Les os deviennent fragiles et se fracturent facilement.
- Raccourcissement des os;
- Les hémangiomes, qui consistent en de petites tumeurs bleuâtres ou bleuâtres sur la peau;
- Petite taille;
- Manque de muscle.
Les personnes atteintes du syndrome de Maffucci peuvent développer un cancer des os, en particulier du crâne, mais aussi un cancer de l'ovaire ou du foie.
Le diagnostic du syndrome de Maffucci se fait par un examen physique et une analyse des symptômes présentés par les patients.
Traitement du syndrome de Maffucci
Le traitement du syndrome de Maffucci consiste à minimiser les symptômes de la maladie par une intervention chirurgicale visant à corriger les déformations osseuses ou des suppléments facilitant la croissance de l'enfant.
Les personnes touchées par la maladie doivent consulter régulièrement le médecin orthopédiste pour évaluer les modifications du développement des os, le développement du cancer des os et le traitement des fractures dues à la maladie. Le dermatologue doit également être consulté pour évaluer l’apparition et le développement d’hémangiomes cutanés.
Il est important que les patients subissent régulièrement des examens physiques, des radiographies ou des tomodensitogrammes.
Photos du syndrome de Maffucci
Source: Centres de contrôle et de prévention des maladies
Photo 1: Présence de petites tumeurs dans les articulations des doigts caractéristiques du syndrome de Maffucci;
Photo 2: Hémangiome dans la peau d'un patient atteint du syndrome de Maffucci.
Lien utile:
- Hémangiome
- Syndrome de Proteus
