Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare dont les caractéristiques principales sont le comportement très amical, hyper social et communicatif de l'enfant, bien qu'il présente des problèmes cardiaques, de coordination, d'équilibre, de retard mental et psychomoteur.
Ce syndrome affecte la production d'élastine et influe sur l'élasticité des vaisseaux sanguins, des poumons, des intestins et de la peau.
Les enfants atteints de ce syndrome commencent à parler vers 18 mois, mais ils sont faciles à apprendre les comptines et les chansons et, en général, ils ont beaucoup de sensibilité musicale et une bonne mémoire auditive. Ils manifestent souvent de la peur lorsqu'ils entendent des applaudissements, un mixeur, un avion, etc., parce qu'ils sont hypersensibles au son, une condition appelée hyperacousie.
Principales caractéristiques
Différentes délétions de gènes peuvent survenir dans ce syndrome et, par conséquent, les caractéristiques d'un individu peuvent être très différentes de celles d'un autre. Cependant, parmi les caractéristiques possibles peuvent être présentes:
- Gonflement autour des yeux
- Petit nez raide
- Petit menton
- Peau délicate
- Iris étoilé chez les personnes aux yeux bleus
- Petite longueur à la naissance et déficit d'environ 1 à 2 cm de hauteur par an
- Cheveux bouclés
- Lèvres charnues
- Plaisir pour la musique, le chant et les instruments de musique
- Difficulté à se nourrir
- Crampes intestinales
- Troubles du sommeil
- Maladie cardiaque congénitale
- L'hypertension
- Infections récurrentes de l'oreille
- Strabisme
- Dents très éloignées
- Sourire fréquent, facilité de communication
- Certains handicaps intellectuels, allant de légers à modérés
- Trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention
- À l’âge scolaire, on observe la difficulté de la lecture, de la parole et des mathématiques,
Les patients atteints de ce syndrome présentent souvent des problèmes de santé tels que l'hypertension, l'otite, les infections des voies urinaires, l'insuffisance rénale, l'endocardite, les problèmes dentaires, ainsi que la scoliose et les contractures articulaires, en particulier pendant la puberté.
Le développement moteur est plus lent, plus lent à marcher et a de grandes difficultés à effectuer des tâches nécessitant une coordination motrice, telles que couper du papier, dessiner, faire du vélo ou attacher la chaussure.
Des maladies psychiatriques telles que la dépression, les symptômes obsessionnels compulsifs, les phobies, les attaques de panique et le stress post-traumatique peuvent survenir à l'âge adulte.
Comment se fait le diagnostic?
Le médecin découvre que l'enfant est atteint du syndrome de Williams-Beuren tout en observant ses caractéristiques, ce qui est confirmé par un test génétique, un type de test sanguin appelé hybridation par fluorescence in situ (FISH).
Des tests tels que l'échographie du rein, la pression artérielle et un échocardiogramme peuvent également être utiles. En outre, des taux élevés de calcium dans le sang, une pression artérielle élevée, des articulations lâches et une forme étoilée de l'iris si l'œil est bleu.
Certaines particularités qui peuvent aider au diagnostic de ce syndrome sont que l’enfant ou l’adulte n’aime pas changer la surface où il se trouve, il n’aime pas le sable, les escaliers ou les surfaces inégales.
Comment est le traitement?
Le syndrome de Williams-Beuren étant incurable, il est nécessaire de faire un suivi auprès du cardiologue, du physiothérapeute, de l’orthophoniste et de l’enseignement scolaire spécialisé en raison du retard mental de l’enfant. Votre pédiatre peut également vous prescrire fréquemment des analyses de sang pour vérifier vos taux de calcium et de vitamine D, qui sont généralement élevés.
