L'ostéopétrose est une maladie ostéométabolique héréditaire rare dans laquelle les os sont plus denses que la normale, ce qui se produit en raison d'un déséquilibre des cellules responsables du processus de formation et de rupture osseuse, favorisant une augmentation généralisée de la densité osseuse et entraînant l'apparition de certains symptômes tels que comme des os plus fragiles, des difficultés d'audition et des changements dans le développement neuronal, par exemple.
Le traitement de l'ostéopétrose doit être recommandé par une équipe médicale comprenant un pédiatre, un hématologue et un orthopédiste, et la greffe de moelle osseuse est généralement recommandée afin d'améliorer le fonctionnement des cellules liées à la formation osseuse.
Symptômes de l'ostéopétrose
Les signes et symptômes de l'ostéopétrose peuvent être identifiés peu de temps après la naissance, car il s'agit d'une maladie congénitale, ou il peut y avoir des signes et des symptômes uniquement à l'âge adulte. La principale caractéristique de l'ostéopétrose est l'augmentation de la densité osseuse, que l'on peut remarquer en examinant l'ostéo-densitométrie.
En outre, il existe également une plus grande probabilité de fractures, car en raison de la dérégulation des cellules responsables du processus de formation et de destruction des os, les os deviennent plus fragiles.
Les symptômes de l'ostéopétrose sont liés au fait qu'il y a un plus grand dépôt de matière osseuse dans le corps, ce qui peut entraîner des changements dans tout le corps, les principaux symptômes étant:
- Vision trouble;
- Difficulté à entendre;
- Infections récurrentes des dents et des gencives;
- Agrandissement du foie et de la rate, entraînant une altération de la production de cellules sanguines;
- Changement du développement neuronal;
- Retard dans la naissance des dents;
- Augmentation de la pression intracrânienne.
Le diagnostic d'ostéopétrose est posé par l'orthopédiste au travers d'examens d'images tels que la radiographie et l'ostéodensitométrie, qui est un examen simple et indolore qui vise à vérifier la densité des os de la personne, permettant d'évaluer le risque de fractures, par exemple. Comprenez ce qu'est l'ostéopétrose et comment elle se fait.
Cependant, pour confirmer le type et les complications de l'ostéopétrose, le médecin peut également commander d'autres tests de diagnostic, tels que la tomodensitométrie ou l'imagerie par résonance magnétique pour évaluer la présence de lésions dans certains organes tels que les yeux et les oreilles, en plus de tests sanguins.
Causes de l'ostéopétrose
L'ostéopétrose est causée par des défauts dans un ou plusieurs gènes responsables de la formation et du développement des ostéoclastes, qui sont les cellules qui éliminent l'ancien tissu osseux et le remplacent par un nouveau et sain. Selon l'origine des gènes altérés, le type d'ostéopétrose peut varier:
- Ostéopétrose infantile maligne: l'enfant a la maladie depuis la naissance en raison de défauts dans les gènes hérités du père et de la mère;
- Ostéopétrose de l'adulte: l'ostéopétrose n'est diagnostiquée qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte, étant causée par des gènes altérés hérités uniquement du père ou de la mère.
Dans le cas de l'ostéopétrose adulte, l'altération des gènes peut également être provoquée par une mutation, sans avoir à hériter de l'altération des parents.
Comment se déroule le traitement
Le traitement de l'ostéopétrose doit être guidé par une équipe de plusieurs professionnels de la santé, tels qu'un pédiatre, un orthopédiste, un hématologue, un endocrinologue et un physiothérapeute.
Actuellement, le traitement le plus efficace de l'ostéopétrose est la greffe de moelle osseuse, car les cellules dérégulées sont produites dans cet organe. Ainsi, lors de la réalisation de la greffe, il est possible de réguler le fonctionnement des cellules responsables de la formation et de la destruction des os, en combattant l'ostéopétrose. Comprenez comment se fait la greffe de moelle osseuse.
Bien que la greffe de moelle osseuse soit le traitement recommandé pour guérir la maladie, d'autres traitements peuvent être recommandés afin de favoriser le soulagement des symptômes, tels que:
- Injections d'interféron gamma-1b, qui est un médicament qui peut retarder le développement de la maladie;
- Ingestion de Calcitriol, une forme active de vitamine D qui aide à stimuler le développement normal des cellules osseuses et à réduire la densité osseuse;
- L'ingestion de prednisone, une hormone similaire à la cortisone qui peut améliorer la production de cellules de défense dans le corps, qui sont produites dans les os;
- Séances de physiothérapie, car elles améliorent la capacité physique du patient, aident à prévenir les fractures osseuses et améliorent l'indépendance dans certaines activités quotidiennes.
Le médecin peut également vous conseiller de consulter un nutritionniste pour adapter votre alimentation afin d'inclure des aliments qui aident à faciliter le développement du corps et des os, en particulier pendant l'enfance.
De plus, il est important de se rendre régulièrement chez l'ophtalmologiste, l'oto-rhino-laryngologiste et le dentiste pour évaluer le développement et l'apparition éventuelle de certaines lésions ou malformations au niveau des yeux, des dents, du nez, des oreilles et de la gorge, par exemple.
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