Hémoglobinurie paroxystique nocturne: qu'est-ce que c'est et comment le diagnostic est posé

L'hémoglobinurie paroxystique nocturne, également connue sous le nom d'HPN, est une maladie rare d'origine génétique, caractérisée par des altérations de la membrane des globules rouges, conduisant à sa destruction et à l'élimination des composants des globules rouges dans l'urine, étant ainsi considérée comme une hémolytique chronique. anémie.

Le terme nocturne fait référence à la période de la journée où le taux le plus élevé de destruction des globules rouges a été observé chez les personnes atteintes de la maladie, mais des enquêtes ont montré que l'hémolyse, c'est-à-dire la destruction des globules rouges, se produit à tout moment de la journée en les personnes atteintes d'hémoglobinurie.

L'HPN n'a pas de remède, mais le traitement peut être effectué par une greffe de moelle osseuse et l'utilisation d'Eculizumab, qui est le médicament spécifique pour le traitement de cette maladie. En savoir plus sur Eculizumab.

Principaux symptômes

Les principaux symptômes de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne sont:

• Première urine très foncée, en raison de la forte concentration de globules rouges dans l'urine;
• Faiblesse;
• Somnolence;
• Cheveux et ongles faibles;
• Lenteur;
• Douleur musculaire;
• Infections fréquentes;
• Se sentir malade;
• Douleur abdominale;
• Jaunisse;
• Dysfonction érectile masculine;
• Diminution de la fonction rénale.

Les personnes atteintes d'hémoglobinurie paroxystique nocturne ont un risque accru de thrombose en raison de modifications du processus de coagulation sanguine.

Comment le diagnostic est-il posé

Le diagnostic de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne se fait au moyen de plusieurs tests, tels que:

• Numération formule sanguine, qui chez les personnes atteintes d'HPN est indiquée pancytopénie, qui correspond à la diminution de tous les composants sanguins - savoir interpréter la numération formule sanguine;
• Dosage de bilirubine libre, qui est augmenté;
• Identification et dosage, par cytométrie en flux, des antigènes CD55 et CD59, qui sont des protéines présentes dans la membrane des globules rouges et, en cas d'hémoglobinurie, diminuées ou absentes.

En plus de ces tests, l'hématologue peut demander des tests complémentaires, tels que le test de saccharose et le test HAM, qui aident au diagnostic de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne. Habituellement, le diagnostic se situe entre 40 et 50 ans et la survie de la personne est d'environ 10 à 15 ans.

Comment traiter

Le traitement de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne peut être effectué avec la transplantation de cellules souches hématopoïétiques allogéniques et avec le médicament Eculizumab (Soliris) 300 mg tous les 15 jours. Ce médicament peut être fourni par SUS par le biais d'une action en justice.

Une supplémentation en fer avec de l'acide folique est également recommandée, en plus d'une surveillance nutritionnelle et hématologique adéquate.

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