La myasthénie congénitale est une maladie qui implique la jonction neuromusculaire et entraîne donc une faiblesse musculaire progressive, obligeant souvent la personne à se déplacer en fauteuil roulant. Cette maladie peut être découverte à l'adolescence ou à l'âge adulte et, selon le type d'altération génétique dont la personne est atteinte, peut être guérie par l'utilisation de médicaments.
En plus des remèdes indiqués par le neurologue, il est également nécessaire de faire de la physiothérapie pour retrouver la force des muscles et la coordination des mouvements, mais la personne peut retourner marcher normalement sans avoir besoin de fauteuil roulant ou de béquilles.
La myasthénie congénitale n'est pas exactement la même que la myasthénie grave car, dans le cas de la myasthénie grave, la cause est un changement du système immunitaire de la personne, alors que dans la myasthénie congénitale, il s'agit d'une mutation génétique courante chez les personnes de la même famille.
Symptômes de la myasthénie congénitale
Les symptômes de la myasthénie congénitale apparaissent généralement chez les bébés âgés de 3 à 7 ans, mais certains types apparaissent entre 20 et 40 ans et peuvent être:
Chez le bébé:
- Difficulté à allaiter ou à nourrir au biberon, suffocation facile et force de succion insuffisante;
- L'hypotonie se manifeste par la faiblesse des bras et des jambes;
- Paupière tombante;
- Contractures articulaires (arthrogrypose congénitale);
- Diminution de l'expression du visage;
- Difficulté à respirer et du bout des doigts et des lèvres violacées;
- Retard de développement pour s'asseoir, ramper et marcher;
- Chez les enfants plus âgés, il peut être difficile de monter les escaliers.
Chez les enfants, les adolescents ou les adultes:
- Faiblesse dans les jambes ou les bras avec sensation de picotement;
- Difficulté à marcher avec le besoin de s'asseoir pour se reposer;
- Il peut y avoir une faiblesse des muscles oculaires qui laissent tomber la paupière;
- Fatigue lorsque vous faites de petits efforts;
- Il peut y avoir une scoliose dans la colonne vertébrale.
Il existe 4 types de myasthénie congénitale: canal lent, canal rapide de faible affinité, déficit sévère en AChR ou déficit en AChE. Parce que la myasthénie congénitale du canal lent peut apparaître entre 20 et 30 ans. Chaque type a ses propres caractéristiques et le traitement peut également varier d'une personne à l'autre, car tous ne présentent pas les mêmes symptômes.
Comment se fait le diagnostic?
Le diagnostic de myasthénie congénitale doit être posé sur la base des symptômes présentés et peut être confirmé par des examens tels qu'un test sanguin CK et des tests génétiques, un dépistage des anticorps pour confirmer que ce n'est pas une myasthénie grave et une électromyographie qui évalue la qualité de la contraction. musclé, par exemple.
Chez les enfants plus âgés, les adolescents et les adultes, le médecin ou le physiothérapeute peut également effectuer certains tests au bureau pour identifier la faiblesse musculaire, telle que:
- Regardez le plafond pendant 2 minutes, fixement et observez si la difficulté à tenir les paupières est aggravée;
- Levez les bras en avant à la hauteur des épaules en maintenant cette position pendant 2 minutes et observez s'il est possible de maintenir cette contraction ou en cas de chute des bras.
- Soulevez la civière sans l'aide de vos bras plus d'une fois ou soulevez votre chaise plus de 2 fois pour voir s'il est de plus en plus difficile d'effectuer ces mouvements.
Si une faiblesse musculaire est observée et qu'il est difficile d'effectuer ces tests, il est très probable qu'il existe une faiblesse musculaire généralisée, mettant en évidence une maladie telle que la myasthénie.
Pour déterminer si la parole a également été affectée, vous pouvez demander à la personne de citer de 1 à 100 et noter s'il y a un changement de ton de la voix, un échec de la voix ou une augmentation du temps entre citations de chaque numéro.
Traitement de la myasthénie congénitale
Les traitements varient en fonction du type de myasthénie congénitale, mais dans certains cas, des médicaments tels que les inhibiteurs de l’acétylcholine estérase, la quinidine, la fluoxétine, l’éphédrine et le salbutamol peuvent être indiqués par le neuropédiatre ou le neurologue. La thérapie physique est indiquée et peut aider la personne à se sentir mieux en luttant contre la faiblesse musculaire et en améliorant la respiration, mais ne sera pas efficace sans médicaments.
Les enfants peuvent dormir avec un masque à oxygène appelé CPAP et les parents devraient apprendre à fournir les premiers soins en cas d’arrêt respiratoire. Sachez quoi faire si votre bébé cesse de respirer.
En physiothérapie, les exercices doivent être isométriques et avoir peu de répétitions, mais doivent couvrir plusieurs groupes musculaires, y compris les muscles respiratoires, et sont très utiles pour augmenter la quantité de mitochondries, de muscles et de capillaires et pour diminuer la concentration de lactate, ce qui réduit les crampes.
La myasthénie congénitale a-t-elle un traitement curatif?
Dans la plupart des cas, la myasthénie congénitale ne guérit pas et nécessite un traitement à vie. Cependant, les remèdes et la physiothérapie aident à améliorer la qualité de vie de la personne, à lutter contre la fatigue et la faiblesse musculaire et à éviter les complications telles que l'atrophie des bras et des jambes et l'asphyxie pouvant survenir lorsque la respiration est altérée., la vie est essentielle.
Les patients atteints de myasthénie congénitale causée par un défaut du gène DOK7 peuvent présenter une amélioration importante de l'état pathologique et peuvent sembler «guéris» par l'utilisation d'un remède contre l'asthme couramment utilisé, le salbutamol, mais sous forme de comprimés ou de pastilles. Cependant, une thérapie physique peut encore être requise sporadiquement.
Lorsque la personne présente une myasthénie congénitale et n’effectue pas le traitement, elle perd progressivement sa force dans les muscles, s’atrophie, doit rester alitée et peut mourir d’une insuffisance respiratoire. Par conséquent, le traitement clinique et physiothérapeutique est tellement important qualité de vie et prolonger la vie.
La Ciprofloxacine, la chloroquine, la procaïne, le lithium, la phénytoïne, les bêta-bloquants, la procaïnamide et la quinidine sont des médicaments qui aggravent la myasthénie congénitale. Par conséquent, chaque médicament ne doit être utilisé que sous indication médicale, après identification du type dont dispose la personne.
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