L'alcaptonurie, également appelée ochronose, est une maladie rare caractérisée par une erreur dans le métabolisme des acides aminés phénylalanine et tyrosine, due à une petite mutation de l'ADN, entraînant l'accumulation d'une substance dans l'organisme qui, dans des conditions normales, ne le ferait pas. être identifié dans le sang.
En raison de l'accumulation de cette substance, il existe des signes et des symptômes typiques de la maladie, tels que des urines plus foncées, de la cire d'oreille bleuâtre, des douleurs et des raideurs dans les articulations et des taches sur la peau et les oreilles, par exemple.
L'alcaptonurie n'a pas de remède, cependant le traitement permet de réduire les symptômes, il est recommandé de suivre un régime pauvre en aliments contenant de la phénylalanine et de la tyrosine, en plus d'augmenter la consommation d'aliments riches en vitamine C, comme le citron par exemple.
Symptômes de l'alcaptonurie
Les symptômes de l'alcaptonurie apparaissent généralement tôt dans l'enfance, lorsque des urines plus foncées et des taches sur la peau et les oreilles, par exemple, sont remarquées. Cependant, certaines personnes ne deviennent symptomatiques qu'après 40 ans, ce qui rend le traitement plus difficile et les symptômes sont généralement plus sévères.
En général, les symptômes de l'alcaptonurie sont:
- Urine foncée, presque noire;
- Cire d'oreille bleutée;
- Taches noires sur la partie blanche de l'œil, autour de l'oreille et du larynx;
- Surdité;
- Arthrite qui cause des douleurs articulaires et des mouvements limités;
- Rigidité du cartilage;
- Calculs rénaux et prostatiques, chez les hommes;
- Problèmes cardiaques.
Le pigment sombre peut s'accumuler sur la peau dans les régions de l'aisselle et de l'aine, qui, en transpirant, peuvent passer aux vêtements. Il est courant que la personne ait des difficultés à respirer en raison du processus de cartilage costal raide et de l'enrouement dû à la rigidité de la membrane hyaline. Aux derniers stades de la maladie, l'acide peut s'accumuler dans les veines et les artères du cœur, ce qui peut entraîner de graves problèmes cardiaques.
Le diagnostic d'alcaptonurie est posé en analysant les symptômes, principalement par la coloration sombre caractéristique de la maladie qui apparaît dans diverses parties du corps, en plus de tests de laboratoire visant à détecter la concentration d'acide homogentisique dans le sang, principalement, ou pour détecter la mutation grâce à des examens moléculaires.
Pourquoi ça arrive
L'alcaptonurie est une maladie métabolique autosomique récessive caractérisée par l'absence de l'enzyme homogentisate dioxigénase due à une modification de l'ADN. Cette enzyme agit dans le métabolisme d'un composé intermédiaire dans le métabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine, l'acide homogentisique.
Ainsi, en raison du manque de cette enzyme, il y a une accumulation de cet acide dans le corps, conduisant à l'apparition des symptômes de la maladie, tels que des urines foncées en raison de la présence d'acide homogène dans les urines, apparition de bleu ou des taches brunes sur le visage et les yeux et une douleur et une raideur dans les yeux.
Comment se déroule le traitement
Le traitement de l'alcaptonurie a pour objectif de soulager les symptômes, car il s'agit d'une maladie génétique de caractère récessif. Ainsi, l'utilisation d'analgésiques ou d'anti-inflammatoires peut être recommandée pour soulager les douleurs articulaires et la raideur cartilagineuse, en complément des séances de physiothérapie, qui peuvent se faire par infiltration de corticostéroïdes, pour améliorer la mobilité des articulations touchées.
De plus, il est recommandé de suivre un régime pauvre en phénylalanine et tyrosine, car ce sont des précurseurs de l'acide homogentisique, il est donc recommandé d'éviter la consommation de noix de cajou, amandes, noix du Brésil, avocats, champignons, blanc d'oeuf, banane, lait et les haricots, par exemple.
La prise de vitamine C, ou acide ascorbique, est également suggérée comme traitement, car elle est efficace pour réduire l'accumulation de pigments bruns dans le cartilage et développer l'arthrite.
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Bibliographie
- LAMAS, Joana P. S. Alcaptonurie: une maladie obscure. Mémoire de maîtrise, 2016. Faculté de médecine, Université de Porto.
- COUTINHO, Inês; RIVERA-MONGE, Daniela; PORTELA, Renata et coll. Alcaptonurie - rapport de cas. 2016. Disponible sur :.
