Le syndrome de Mórquio est une maladie génétique rare, grave et incurable qui empêche la croissance de la colonne vertébrale lorsque l'enfant a encore 3, 6 ou 8 ans. La maladie non traitée touche en moyenne une personne sur 700 000 et affecte l’ensemble du squelette, ce qui nuit à la mobilité.
La principale caractéristique de cette maladie est qu’elle ralentit la croissance de tout le squelette, en particulier de la colonne vertébrale, tandis que le reste du corps et des organes maintient une croissance normale. La maladie aggrave la compression des organes, ce qui provoque des douleurs et limite la plupart des mouvements.
Signes et symptômes du syndrome de Mórquio
Les symptômes du syndrome de Mórquio commencent à apparaître rapidement au cours de la première année de la vie et évoluent avec le temps. Les symptômes peuvent se manifester dans l'ordre suivant:
- Au début, le patient de ce syndrome est constamment malade;
- Au cours de la première année de vie, il y a une perte de poids intense et injustifiée;
- Au fil des mois, des difficultés et des douleurs s’installent lors de la marche ou du déplacement;
- Les articulations commencent à se raidir;
- Un affaiblissement progressif des pieds et des chevilles se développe;
- Il y a un déplacement de la hanche afin d'empêcher la marche, rendant la personne atteinte de ce syndrome très dépendante du fauteuil roulant.
Le diagnostic du syndrome du mórquio est fait par une analyse génétique au sang pour rechercher et identifier le gène de Mórquio.
Traitement pour le syndrome de Mórquio
Le traitement pour ces patients est une chirurgie des os du thorax et de la colonne vertébrale afin de permettre une meilleure mobilité et une meilleure respiration.
Les personnes atteintes du syndrome de Mórquio ont une espérance de vie très limitée, mais ce qui tue dans ces cas-là, c'est la compression des organes, comme le poumon, qui provoque une insuffisance respiratoire sévère. Les patients atteints de ce syndrome peuvent mourir à l'âge de trois ans, mais peuvent vivre plus de trente ans.
Quelles sont les causes du syndrome de Mórquio
Pour qu'un enfant développe la maladie, il est nécessaire que le père et la mère possèdent le gène du syndrome de Mórquio, car si un seul des géniteurs possède le gène, il ne détermine pas la maladie. Si le père et la mère possèdent le gène du syndrome de Mórquio, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome est de 40%.
