La maladie de Hartnup est un trouble rare et héréditaire caractérisé par la production d'éruptions cutanées et de modifications du cerveau.
Ce trouble affecte la façon dont le corps traite les acides aminés et les porteurs de cette maladie ne peuvent pas absorber certains acides aminés au niveau de l'intestin et ne convertissent pas le tryptophane correctement. Ils sont donc excrétés en trop grande quantité dans l'urine, produisant des symptômes très caractéristiques les acides aminés restent dans le corps dans des quantités beaucoup plus petites que les consédérés normaux.
La maladie de Hartnup survient lorsqu'un individu hérite de deux gènes récessifs au désordre, l'un du père et l'autre de la mère.
Symptômes du syndrome de Hartnup
Les symptômes de la maladie de harnup peuvent être déclenchés par la lumière du soleil, la fièvre, des médicaments et même par un stress émotionnel ou physique. Ils se caractérisent par une éruption cutanée sur les zones du corps exposées au soleil.
Les symptômes suivants sont généralement présents chez les personnes atteintes de la maladie de hartnup:
- retard mental,
- petite taille,
- maux de tête,
- démarche instable,
- chutes
- évanouissements
- un désordre psychologique.
Une période de malnutrition précède presque toujours un épisode d'éruptions cutanées, qui deviennent de moins en moins fréquentes avec l'âge.
La plupart des symptômes surviennent sporadiquement et sont causés par une carence en niacinamide.
Pour déterminer correctement la maladie de hartnup, il suffit de faire un test d'urine qui, lorsqu'il est positif pour la présence de la maladie, révèle un schéma typique d'excrétion des acides aminés et de leurs produits métaboliques.
Traitement
Il est possible de prévenir les crises et les symptômes de la maladie de Hartnup en maintenant une bonne nutrition et une supplémentation alimentaire en niacinamide ou en niacine, puisqu’un régime alimentaire contenant une quantité adéquate de protéines peut remédier à la déficience provoquée par une malabsorption gastro-intestinale. et par l'excrétion excessive d'acides aminés dans l'urine.
