Les personnes atteintes du syndrome de l'homme élastique peuvent très bien étirer leur peau et plier leurs articulations au-delà de leur capacité normale. Elles peuvent se tortiller avec une extrême facilité. Cependant, ces personnes ont beaucoup plus de risques de développer des problèmes de santé comme la scoliose, les hernies discales et les luxations, ce qui indique qu’avoir cette maladie peut ne pas être aussi agréable et que cela a ses complications.
Cette maladie s'appelle scientifiquement le syndrome d'Ehlers-Danlos et est causée par une modification génétique affectant les fibres de collagène, responsables de l'élasticité de la peau, des vaisseaux sanguins et des articulations. Ce syndrome qui passe des parents aux enfants ne guérit pas mais peut être traité pour diminuer le risque de complications.
Deux films qui accentuent les caractéristiques de ce syndrome sont The Fantastic Four, avec le personnage de Mr. Fantastic et également The Incredibles, avec le personnage de Helena Pêra, qui est la mère élastique.
Signes et symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos
Les principaux symptômes sont une peau et des articulations très élastiques avec une grande variété de mouvements. Cependant, il peut en résulter:
- Luxations et entorses très fréquentes dues à une instabilité articulaire;
- Contusion musculaire;
- Fatigue chronique;
- L'arthrite et l'arthrite encore chez les jeunes;
- Peau mince et translucide;
- Faiblesse musculaire;
- Douleur dans les muscles et les articulations;
- Plus de résistance à la douleur.
Le diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos repose sur les caractéristiques présentées par les patients, des tests génétiques et une biopsie de la peau afin de détecter la présence de fibres de collagène altérées.
Habituellement, cette maladie est diagnostiquée dans l'enfance ou l'adolescence en raison des luxations fréquentes, des entorses et de l'élasticité exagérée des patients, ce qui finit par attirer l'attention de la famille et du pédiatre.
Traitement du syndrome d'Ehlers-Danlos
Le traitement ne guérit pas la maladie, mais il aide à réduire les symptômes et à contrôler les complications. Des remèdes anti-inflammatoires et analgésiques peuvent être utilisés pour diminuer les douleurs musculaires et articulaires et, dans certains cas, en cas de complications telles que des problèmes de colonne vertébrale, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.
La thérapie physique peut également être indiquée pour renforcer les muscles et stabiliser les articulations, réduisant ainsi la douleur et la fatigue musculaire et améliorant la qualité de vie de la personne.
Connaître les types de syndrome d'Ehlers-Danlos
Il existe 6 types différents de cette maladie qui sont classés en fonction de leur cause et de leurs caractéristiques. Ils sont:
- Type 1 et 2 - classique : la mutation génétique modifie le collagène de type I et de type IV, avec une plus grande implication de la peau
- Type 3 - Hypermobilité: type le plus courant de cette maladie, dans laquelle les articulations et les ligaments d'individus bougent plus que prévu
- Type 4 ou 5 - Vasculaire: est le type le plus grave de cette maladie, car ce sont les vaisseaux sanguins les plus touchés qui risquent davantage de se rompre. Les patients atteints de ce syndrome ont de grands yeux, un petit menton, un nez et des lèvres minces; petite taille et peau très fine et pâle
- Cyphoscoliose de type 6 : caractérisée par une courbure de la colonne vertébrale évoluant dans le temps, des yeux fragiles et une faiblesse musculaire intense
- Type 7 : Il se caractérise par des articulations très lâches et instables, qui affectent également les hanches, ce qui peut entraîner de l'arthrose et des fractures graves.
- Type 7C : caractérisé par une grande fragilité et un relâchement cutané
Les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos de type 4 ou 5 (vasculaire) ont un nez mince, une lèvre supérieure fine, de petites oreilles et des yeux saillants. Ils ont également une peau fine et translucide qui se meurtrit très facilement. En outre, l'aorte et d'autres artères des reins et de la rate peuvent s'affaiblir, ce qui peut entraîner des complications mortelles.
