Le syndrome de Pierre Robin, également connu sous le nom de séquence Pierre Robin, est une maladie rare caractérisée par des anomalies faciales telles qu'une mâchoire diminuée, la langue par la gorge, une obstruction des poumons et une fente palatine. Cette maladie est présente depuis la naissance.
Le syndrome de Pierre Robin n'a pas de traitement curatif, mais il existe des traitements qui aident l'individu à mener une vie normale et en bonne santé.
Symptômes du syndrome de Pierre Robin
Les principaux symptômes du syndrome de Pierre Robin sont les suivants: très petite mâchoire et le menton qui recule, chute de la langue vers la gorge et problèmes respiratoires. Les autres caractéristiques du syndrome de Pierre Robin peuvent inclure:
- Bouche fendue, en forme de U ou de V;
- Luette divisée en deux;
- Ciel de la bouche très haut;
- Infections fréquentes de l'oreille pouvant entraîner une perte auditive;
- Changement de la forme du nez;
- Malformations des dents;
- Reflux gastrique;
- Problèmes cardiovasculaires;
- Croissance d'un 6ème doigt sur la main ou les pieds.
Il est fréquent que les patients atteints de cette maladie présentent une asphyxie due à une obstruction des voies pulmonaires causée par une chute de la langue en arrière, qui provoque une obstruction de la gorge. Certains patients peuvent également avoir des problèmes avec le système nerveux central, tels que retard de la langue, épilepsie, retard mental et liquide dans le cerveau.
Le diagnostic du syndrome de Pierre Robin se fait par un examen physique à la naissance, dans lequel les caractéristiques de la maladie sont détectées.
Traitement du syndrome de Pierre Robin
Le traitement du syndrome de Pierre Robin consiste à gérer les symptômes de la maladie chez les patients, en évitant les complications graves. Un traitement chirurgical peut être conseillé dans les cas les plus graves de la maladie, pour corriger la fente palatine, les problèmes respiratoires et les problèmes d'oreille, en évitant la perte d'audition chez l'enfant.
Certaines procédures devraient être adoptées par les parents des nourrissons atteints de ce syndrome pour éviter les problèmes d'étouffement, par exemple garder le bébé face cachée pour que la gravité tire la langue vers le bas; ou nourrir le bébé avec soin, l'empêchant de s'étouffer.
L'orthophonie dans le syndrome de Pierre Robin est indiquée pour aider à traiter les problèmes liés à la parole, à l'audition et au mouvement de la mâchoire des enfants atteints de cette maladie.
Lien utile:
- Fente palatine
