Achromatopsie (daltonisme): qu'est-ce que c'est, comment l'identifier et que faire

Le daltonisme, connu scientifiquement sous le nom d'achromatopsie, est une altération de la rétine qui peut survenir chez les hommes et les femmes et qui provoque des symptômes tels qu'une diminution de la vision, une sensibilité excessive à la lumière et une difficulté à voir les couleurs.

Contrairement au daltonisme, dans lequel la personne ne peut pas distinguer certaines couleurs, l'achromatopsie peut totalement empêcher d'observer d'autres couleurs que le noir, le blanc et certaines nuances de gris, en raison d'un dysfonctionnement présent dans les cellules qui traitent la lumière et la vision de la couleur, appelés cônes.

Généralement, le daltonisme apparaît depuis la naissance, car sa cause principale est une altération génétique, cependant, dans certains cas plus rares, l'achromatopsie peut également être acquise à l'âge adulte en raison de lésions cérébrales, telles que des tumeurs, par exemple.

Bien que l'achromatopsie ne guérisse pas, l'ophtalmologiste peut recommander un traitement avec l'utilisation de lunettes spéciales qui aident à améliorer la vision et à atténuer les symptômes.

Vision d'une personne avec achromatopsie complète

Principaux symptômes

Dans la plupart des cas, les symptômes peuvent commencer à apparaître dans les premières semaines de la vie, devenant plus évidents avec la croissance de l'enfant. Certains de ces symptômes comprennent:

• Difficulté à ouvrir les yeux pendant la journée ou dans des endroits très éclairés;
• Tremblements et oscillations oculaires;
• Difficulté à voir;
• Difficulté à apprendre ou à distinguer les couleurs;
• Vision en noir et blanc.

Dans les cas plus graves, des mouvements oculaires rapides peuvent également se produire d'un côté à l'autre.

Dans certains cas, le diagnostic peut être difficile car la personne peut ne pas être consciente de sa situation et ne pas demander d'aide médicale. Chez les enfants, il peut être plus facile de percevoir l'achromatopsie lorsqu'ils ont des difficultés à apprendre les couleurs à l'école.

Qu'est-ce qui peut causer l'achromatopsie

La principale cause du daltonisme est une altération génétique qui empêche le développement des cellules, de l'œil, qui permettent d'observer les couleurs, appelées cônes. Lorsque les cônes sont complètement atteints, l'achromatopsie est complète et, dans ces cas, elle n'est visible qu'en noir et blanc, cependant, lorsque le changement des cônes est moins sévère, la vision peut être affectée mais permet tout de même de distinguer certaines couleurs, étant appelé achromatopsie partielle.

Parce qu'elle est causée par un changement génétique, la maladie peut passer des parents aux enfants, mais seulement s'il y a des cas d'achromatopsie dans la famille du père ou de la mère, même s'ils ne sont pas atteints de la maladie.

Outre les altérations génétiques, il existe également des cas de daltonisme survenus à l'âge adulte en raison de lésions cérébrales, telles que des tumeurs ou de la prise d'un médicament appelé hydroxychloroquine, généralement utilisé dans les maladies rhumatismales.

Comment le diagnostic est-il posé

Le diagnostic est généralement posé par un ophtalmologiste ou un pédiatre, simplement en observant les symptômes et les tests de couleur. Cependant, il peut être nécessaire de faire un test de vision, appelé électrorétinographie, qui vous permet d'évaluer l'activité électrique de la rétine, pouvant ainsi révéler si les cônes fonctionnent correctement.

Comment se déroule le traitement

Actuellement, cette maladie n'a pas de traitement, donc l'objectif est basé sur le soulagement des symptômes, ce qui peut être fait avec l'utilisation de lunettes spéciales avec des lentilles foncées qui aident à améliorer la vision tout en diminuant la lumière, en améliorant la sensibilité.

De plus, il est recommandé de porter un chapeau dans la rue pour réduire la lumière sur les yeux et éviter les activités qui nécessitent beaucoup d'acuité visuelle, car elles peuvent se fatiguer rapidement et provoquer des sentiments de frustration.

Pour permettre à l'enfant d'avoir un développement intellectuel normal, il est conseillé d'informer les enseignants du problème, afin qu'ils puissent toujours s'asseoir au premier rang et proposer du matériel avec de grandes lettres et des chiffres, par exemple.

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