Le syndrome de Hugles-Stovin est une maladie très rare et grave qui provoque de multiples anévrismes de l'artère pulmonaire et plusieurs cas de thrombose veineuse profonde au cours de la vie. Depuis la première description de cette maladie dans le monde, moins de 40 personnes ont été diagnostiquées d'ici 2013.
La maladie peut survenir en 3 stades différents, le premier stade se traduisant généralement par une thrombophlébite, le second stade par les anévrismes pulmonaires et le troisième et dernier stade caractérisé par la rupture d'un anévrisme pouvant provoquer une toux avec le sang et la mort.
Le rhumatologue est le médecin le plus approprié pour diagnostiquer et traiter cette maladie et, bien que sa cause ne soit pas encore totalement connue, on pense qu'elle est liée à une vascularite systémique.
Les symptômes
Les symptômes de Hugles-Stovin incluent:
- Cracher du sang;
- Difficulté à respirer;
- Sensation d'essoufflement;
- Maux de tête;
- Forte fièvre, persistante;
- Perte d'environ 10% du poids sans cause apparente;
- Papiledema, qui est une dilatation de la papille optique représentant une augmentation de la pression dans le cerveau;
- Gonflement et douleur intense au mollet;
- Double vision et
- Convulsions.
Habituellement, une personne atteinte du syndrome de Hugles-Stovin présente les symptômes pendant de nombreuses années et le syndrome peut même être confondu avec la maladie de Behçet. Certains chercheurs pensent que ce syndrome est en réalité une version incomplète de la maladie de Behçet.
Cette maladie est rarement diagnostiquée dans l’enfance et peut être diagnostiquée à l’adolescence ou à l’âge adulte après les symptômes susmentionnés et l’examen du sang, des rayons X du thorax, de l’imagerie par résonance magnétique ou de la tomodensitométrie de la tête et du thorax. Échocardiographie Doppler pour vérifier la circulation sanguine et cardiaque. Il n'y a pas de critère de diagnostic et le médecin devrait suspecter ce syndrome en raison de la similitude avec la maladie de Bechçet, mais sans toutes ses caractéristiques.
L'âge des personnes diagnostiquées avec ce syndrome varie entre 12 et 48 ans.
Traitement
Le traitement du syndrome de Hugles-Stovin n’est pas très spécifique mais le médecin peut recommander l’utilisation de corticostéroïdes tels que l’hydrocortisone ou la prednisone, d’anticoagulants comme l’énoxaparine, d’une thérapie par le pouls et d’immunosuppresseurs comme l’Infliximab ou l’Adalimumab, susceptibles de diminuer les risques et les conséquences des anévrismes. et thromboses, améliorant ainsi la qualité de la vie et réduisant le risque de décès.
Des complications
Le syndrome de Hugles-Stovin peut être difficile à traiter et entraîne une mortalité élevée, car la cause de la maladie n'est pas connue et, par conséquent, les traitements peuvent ne pas suffire à préserver la santé de la personne touchée. Comme il y a peu de cas diagnostiqués dans le monde, les médecins ne sont généralement pas familiarisés avec cette maladie, ce qui peut rendre difficile son diagnostic et son traitement.
En outre, les anticoagulants doivent être utilisés avec beaucoup de précaution car ils peuvent dans certains cas augmenter le risque de saignement après la rupture d'un anévrisme et l'extravasation de sang peut être si importante qu'elle empêche le maintien de la vie.
