Le syndrome de Pfeiffer est une maladie rare qui survient lorsque les os constituant la tête se réunissent plus tôt que prévu au cours des premières semaines de gestation, ce qui entraîne l'apparition de malformations à la tête et au visage. De plus, une autre caractéristique de ce syndrome est l'union entre les doigts des mains et des pieds du bébé.
Ses causes sont génétiques et il n'y a rien que la mère ou le père ait fait pendant la grossesse qui puisse causer ce syndrome, mais certaines études suggèrent que lorsque les parents tombent enceintes après l'âge de 40 ans, les risques de contracter cette maladie sont plus grands.
Types de syndrome de Pfeiffer
Cette maladie peut être classée en fonction de sa gravité et peut être:
- Type 1: Il s’agit de la forme la plus bénigne de la maladie. Elle se produit lorsque les os du crâne sont réunis, les joues sont enfoncées et que les doigts ou les orteils se modifient, mais que le bébé se développe normalement et que son intelligence est maintenue bien la surdité et l'hydrocéphalie.
- Type 2: La tête est en forme de trèfle, avec des complications dans le système nerveux central, en plus de la déformation des yeux, des doigts et de la formation des organes. Dans ce cas, le bébé a une fusion entre les os des bras et des jambes et ne peut donc pas présenter de coudes et de genoux bien définis et il existe généralement un retard mental.
- Type 3: Il a les mêmes caractéristiques que le type 2, cependant, la tête n'a pas la forme d'un trèfle.
Seuls les bébés nés avec le type 1 ont plus de chances de survivre, bien que plusieurs interventions chirurgicales tout au long de la vie soient nécessaires, tandis que les types 2 et 3 sont plus graves et ne survivent généralement pas après la naissance.
Comment le diagnostic est fait
Le diagnostic est généralement posé peu de temps après la naissance en observant toutes les caractéristiques du bébé. Cependant, lors de l'échographie, l'obstétricien peut indiquer que le bébé a un syndrome afin que les parents puissent se préparer. Il est rare que l’obstétricien indique qu’il s’agit du syndrome de Pfeiffer car il existe d’autres syndromes pouvant présenter des caractéristiques similaires au syndrome d’Apert ou au syndrome de Crouzon, par exemple.
Les principales caractéristiques du syndrome de Pfeiffer sont la fusion entre les os qui forment le crâne et les modifications des doigts et des orteils qui peuvent se manifester par:
- Format de la tête ovale ou asymétrique, en forme de trèfle à 3 feuilles;
- Petit nez aplati;
- Obstruction des voies respiratoires;
- Les yeux peuvent être très saillants et éloignés;
- Les pouces sont trop épais et tournés vers l'intérieur;
- Dedão du pied très loin des autres;
- Orteils attachés à travers une fine membrane;
- Il peut y avoir une cécité due à des yeux élargis, à leur position et à une pression oculaire accrue;
- Il peut y avoir une surdité due à une mauvaise formation du conduit auditif;
- Il peut y avoir un retard mental;
- Il peut y avoir une hydrocéphalie.
Les parents qui ont eu un bébé comme celui-ci peuvent avoir d'autres enfants atteints du même syndrome; il est donc conseillé de se rendre dans une clinique de conseil en génétique pour en savoir plus sur les chances d'avoir un bébé en bonne santé.
Comment est le traitement?
Le traitement du syndrome de Pfeiffer doit commencer après la naissance par une série de chirurgies susceptibles d'aider le bébé à mieux se développer et de prévenir la perte de vision ou d'audition s'il en a encore le temps. Habituellement, le bébé atteint de ce syndrome subit diverses interventions chirurgicales au niveau du crâne, du visage et de la mâchoire afin de décompresser le cerveau, de remodeler le crâne, de mieux accueillir les yeux, de séparer les doigts et d'améliorer la mastication.
Au cours de la première année de vie, il est conseillé de subir une intervention chirurgicale pour ouvrir les points de suture du crâne afin que le cerveau continue à se développer normalement sans être comprimé par les os de la tête. Si le bébé a des yeux très proéminents, il est possible de procéder à des interventions chirurgicales pour corriger la taille des orbites et préserver la vision.
Avant que l'enfant atteigne l'âge de 2 ans, le médecin peut suggérer que les dents soient évaluées en vue d'une éventuelle intervention chirurgicale ou de l'utilisation de dispositifs d'alignement des dents, essentiels pour l'alimentation.
