Qu'est-ce que le syndrome de Highlander?

Le syndrome de Highlander est une maladie rare caractérisée par un retard dans le développement physique, ce qui donne à la personne l'apparence d'un enfant à l'âge adulte.

Le diagnostic repose essentiellement sur un examen physique, car les caractéristiques sont très évidentes. Cependant, on ne sait pas encore ce qui cause réellement le syndrome, mais les scientifiques pensent qu'il est dû à des mutations génétiques capables de ralentir le processus de vieillissement et de retarder ainsi les changements caractéristiques de la puberté, par exemple.

Symptômes du syndrome de Highlander

Le syndrome de Highlander se caractérise principalement par le retard de croissance, qui laisse à la personne l'apparence d'un enfant alors qu'en réalité, il a plus de 20 ans.

En plus du retard de développement, les personnes atteintes de ce syndrome n'ont pas de cheveux, la peau est douce, bien qu'elle puisse avoir des rides et, chez les hommes, il n'y a pas d'épaississement de la voix, par exemple. Ces changements sont normaux à se produire à la puberté, cependant, les personnes atteintes du syndrome de Highlander n'entrent généralement pas dans la puberté. Découvrez ce que les changements de corps se produisent à la puberté.

Causes possibles

On ne sait pas encore quelle est la véritable cause du syndrome de Highlander, mais on pense que cela est dû à une mutation génétique. L'une des théories justifiant le syndrome de Highlander est le changement des télomères, structures présentes dans les chromosomes et liées au vieillissement.

Les télomères sont chargés de contrôler le processus de division cellulaire, en empêchant la division incontrôlée, comme ce qui se passe dans le cancer, par exemple. À chaque division cellulaire, un morceau du télomère est perdu, ce qui entraîne un vieillissement progressif, ce qui est normal. Cependant, dans le syndrome de Highlander, il peut arriver que l’on ait suractivé une enzyme appelée télomérase, responsable de la reconstitution de la partie du télomère perdue, ce qui retarde le vieillissement.

Quelques cas de syndrome de Highlander ont encore été signalés. Par conséquent, on ne sait pas ce qui provoque ce syndrome ni comment il peut être traité. En plus de consulter un généticien pour établir un diagnostic moléculaire de la maladie, il peut être nécessaire de consulter un endocrinologue afin de vérifier la production d'hormones, qui est probablement altérée, de manière à ce que le traitement hormonal substitutif puisse être instauré. .