MALADIE DE LA POMPE - MALADIES RARES

Maladie de Pompe



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La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire rare d'origine génétique qui provoque une faiblesse musculaire et peut se manifester dans les 12 premiers mois de la vie ou plus tard dans l'enfance ou l'adolescence. Bien que la maladie de Pompe soit toujours caractérisée par une déficience musculaire qui affecte la capacité de soutenir les fonctions cardiaque, respiratoire et respiratoire, les symptômes varient grandement d’un patient à l’autre, en particulier en fonction du stade auquel la maladie commence à se manifester. La maladie