La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire rare d'origine génétique qui provoque une faiblesse musculaire et peut se manifester dans les 12 premiers mois de la vie ou plus tard dans l'enfance ou l'adolescence.
Bien que la maladie de Pompe soit toujours caractérisée par une déficience musculaire qui affecte la capacité de soutenir les fonctions cardiaque, respiratoire et respiratoire, les symptômes varient grandement d’un patient à l’autre, en particulier en fonction du stade auquel la maladie commence à se manifester.
La maladie de Pompe peut être caractérisée comme précoce ou tardive, en fonction de l'âge d'apparition des premiers symptômes (avant ou après 12 mois de vie) et de la présence ou de l'absence de problèmes cardiaques. La forme tardive n'entraîne pas de modifications cardiaques et, en général, son évolution est plus lente, ce qui peut apparaître à tout moment, de la petite enfance à l'âge adulte.
Traitement pour la maladie de Pompe
Le traitement de la maladie de Pompe est spécifique et se fait avec l'application de l'enzyme que le patient ne produit pas, l'enzyme d'alfaglicosidade, qui dégrade le glycogène accumulé en empêchant l'évolution des dommages musculaires.
L'application d'enzymes est effectuée directement dans la veine tous les 15 jours. La dose est calculée en fonction du poids du patient.
Les résultats seront meilleurs, plus le diagnostic sera posé tôt et le traitement mis en place, ce qui réduira naturellement les dommages cellulaires causés par l'accumulation de glycogène, qui sont irréversibles et permettent ainsi au patient d'avoir une meilleure qualité de vie.
Physiothérapie pour la maladie de Pompe
La physiothérapie pour la maladie de Pompe est une partie importante du traitement et sert à renforcer et à augmenter l'endurance musculaire, ce qui devrait être guidé par un physiothérapeute spécialisé.
Il est très important que le traitement complémentaire avec orthophoniste, pneumologue, cardiologue et psychologue soit réuni au sein d’une équipe multidisciplinaire.
Symptômes de la maladie de Pompe
Symptômes de la maladie de Pompe précoce
Les symptômes de la maladie de Pompe précoce sont diagnostiqués chez les nourrissons. Les symptômes dans ces cas apparaissent généralement vers l'âge de deux mois et le diagnostic de Pompe est posé en moyenne trois mois plus tard pour présenter:
- Faiblesse musculaire progressive
- Manque de fermeté dans le cou
- Mauvais développement moteur pour l'âge
- Grande langue qui ne rentre généralement pas dans la bouche
- Manque de réflexe
- Faiblesse respiratoire progressive avec développement d'une insuffisance respiratoire
- Infections respiratoires fréquentes
- Décès par insuffisance cardiorespiratoire, généralement avant la première année de vie
- Grand coeur (cardiomégalie) avec hypertrophie ventriculaire gauche
- Difficulté à avaler
- Gros foie
Symptômes de la maladie de Pompe tardive
Les symptômes de la maladie de Pompe tardive sont moins agressifs et la maladie a tendance à évoluer lentement, avec une gravité et une gamme de symptômes très variables. Les symptômes de la maladie de Pompe peuvent inclure:
- Faiblesse musculaire progressive
- Démarche instable, pointe des pieds
- Douleur au bas du dos
- Réflexes tendineux profonds réduits
- Difficulté à monter les escaliers
- Omoplate ailée (omoplate très évidente à l'arrière)
- Gowers signe (appui de la main pour "grimper" son propre corps lors de la descente)
- Retard dans le développement moteur chez les enfants
- Présence de lordose et de scoliose
- Difficulté à respirer dans l'effort
- Insuffisance respiratoire
- Apnée du sommeil
- Infections respiratoires
- Difficulté à manger et à avaler
- Foie élargi
- Maux de tête du matin
- Somnolence diurne
Diagnostic de la maladie de Pompe
L'examen diagnostique de la maladie de Pompe se fait par biopsie du muscle et est confirmé en cas de lésion cellulaire due à l'accumulation de glycogène dans le tissu musculaire.
Les symptômes caractéristiques de la maladie de Pompe fournissent un indice, mais le diagnostic n'est confirmé que par biopsie, bien que d'autres méthodes de diagnostic moins invasives soient en cours d'investigation.
Il est possible de poser le diagnostic du bébé en gestation par amniocentèse. Cet examen doit être effectué chez les parents ayant déjà eu un enfant atteint de la maladie de Pompe ou lorsqu'un des parents est atteint de la forme tardive de la maladie. Le test ADN peut également être utilisé comme méthode d’aide au diagnostic de la maladie de Pompe.
Un film intitulé Extreme decisions est basé sur une histoire vraie de la maladie de la pompe.
