La cystinose est une maladie congénitale dans laquelle le corps accumule un excès de cystine, un acide aminé qui, lorsqu'il est en excès à l'intérieur des cellules, produit des cristaux qui entravent le bon fonctionnement des cellules et, par conséquent, cette maladie peut toucher plusieurs organes du corps. se divisant en 3 types principaux:
- Cystinose néphropathique : affecte principalement les reins et survient chez le bébé, mais peut évoluer vers d'autres parties du corps comme les yeux;
- Cystinose intermédiaire : semblable à la cystinose néphropathique, elle commence à se développer à l'adolescence;
- Cystinose oculaire : c'est le type le moins grave qui n'affecte que les yeux.
Il s'agit d'une maladie génétique qui peut être découverte par un test d'urine et de sang toujours chez le bébé, âgé d'environ 6 mois. Les parents et les pédiatres peuvent suspecter cette affection si le bébé a très soif, s'il urine trop et qu'il vomit trop et qu'il ne prend pas de poids correctement, en cas de syndrome de Fanconi.
Symptômes principaux
Les symptômes de la cystinose varient selon l’organe touché, notamment:
Cystinose rénale
- Soif accrue;
- Une volonté accrue de faire pipi;
- Fatigue facile;
- Augmentation de la pression artérielle.
Cystinose dans les yeux
- Douleur dans les yeux;
- Sensibilité à la lumière;
- Difficulté à voir, ce qui peut évoluer vers la cécité.
En outre, d'autres signes tels que difficulté à avaler, retard du développement, vomissements fréquents, constipation ou complications telles que le diabète et des modifications de la fonction thyroïdienne, par exemple.
Quelle est la cause de la cystinose
La cystinose est une maladie causée par une mutation du gène CTNS, responsable de la production d'une protéine appelée cystinosine. Cette protéine élimine généralement la cystine de l'intérieur des cellules, l'empêchant de s'accumuler à l'intérieur.
Lorsque cette accumulation se produit, les cellules saines sont endommagées et ne peuvent plus fonctionner normalement, endommageant l’organe tout entier au fil du temps.
Comment se fait le traitement?
Le traitement est généralement effectué à partir du moment où la maladie est diagnostiquée, à commencer par l'utilisation de médicaments tels que la cystéamine, qui aident le corps à éliminer une partie de la cisitine en excès. Cependant, il n'est pas possible d'empêcher complètement la progression de la maladie et, par conséquent, il est souvent nécessaire de subir une transplantation rénale lorsque la maladie a déjà affecté très sérieusement l'organe.
Cependant, lorsque la maladie est présente dans d'autres organes, la transplantation ne guérit pas la maladie et, par conséquent, il peut être nécessaire de maintenir l'utilisation du médicament.
En outre, certains symptômes et complications nécessitent un traitement spécifique, tel que le diabète ou des troubles de la thyroïde, afin d'améliorer la qualité de vie des enfants.
