maladies rares

Le syndrome de tétraamelia est une maladie génétique très rare qui fait naître le bébé sans bras ni jambes et peut causer d'autres malformations au squelette, au visage, à la tête, au coeur, aux poumons, au système nerveux ou aux parties génitales. Ce changement génétique peut être diagnostiqué même pendant la grossesse et donc, en fonction de la gravité des malformations identifiées, l'obstétricien peut recommander de pratiquer un avortement, car nombre de ces malformations peuvent mettre en danger la vie du bébé après la naissance. Bien qu’il n’y ait p

L'angiomyolipome rénal est une tumeur rénale rare et bénigne qui ne présente généralement aucun symptôme tant qu'elle n'est pas suffisamment grosse pour blesser le rein. Ainsi, bien qu’il ne s’agisse pas d’un cancer, l’angiomyolipome peut être un problème grave, en particulier s’il dépasse 4 cm, car il peut altérer le fonctionnement du rein ou provoquer des saignements abondants. Bien que ses causes

Afin de mieux contrôler et mieux coexister avec la fièvre méditerranéenne bien connue, qui survient généralement pendant l’enfance, il est recommandé de consulter un pédiatre, car bien qu’il n’y ait pas de remède, la maladie peut être contrôlée par un traitement qui doit être fait pendant le traitement. vie, de sorte que

Le syndrome de Crouzon, également appelé dysostose craniofaciale, est une affection rare caractérisée par la fermeture prématurée des sutures du crâne, entraînant diverses déformations du crâne et du visage. Ces difformités peuvent également générer des changements dans d'autres systèmes du corps, tels que la vision, l'audition ou la respiration, rendant nécessaire la réalisation d'opérations correctives tout au long de la vie. En cas de suspic

La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience enzymatique qui provoque le dépôt de la substance grasse dans les cellules dans divers organes du corps, tels que le foie, la rate ou les poumons, ainsi que les os ou la moelle osseuse. os. Ainsi, en fonction du site affecté et d'autres caractéristiques, la maladie peut être divisée en 3 types: Maladie de Gaucher de type 1 - non neuropathique: il s'agit de la forme la plus courante. Elle affe

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie neurologique et dégénérative qui affecte les nerfs et les articulations du corps, causant des difficultés ou l'impossibilité de marcher et la faiblesse de tenir des objets avec les mains. Souvent, les personnes atteintes de cette maladie doivent utiliser un fauteuil roulant, mais peuvent vivre de nombreuses années et conserver leurs capacités intellectuelles. Le tr

La fibrodysplasie ossifiante progressive, également connue sous le nom de FOP, myosite ossifiante progressive ou syndrome de l'homme de pierre, est une maladie génétique très rare qui provoque la lente transformation des os des tissus mous du corps, tels que ligaments, tendons ou muscles., gênant les mouvements du corps et provoquant de fortes modifications de l’image corporelle. Dans

La maladie de Niemann-Pick comprend un groupe de très rares syndromes génétiques hérités de la même famille et provoquant une accumulation de lipides dans certains organes tels que le cerveau, la rate ou le foie. En fonction des organes affectés et des symptômes, la maladie de Niemann-Pick peut être divisée en trois groupes principaux: Le type A est le type le plus grave. Il survi

L'adrénoleucodystrophie est une maladie génétique rare liée au chromosome X qui atteint les glandes surrénales, le système nerveux et les testicules. La maladie touche particulièrement les hommes et peut se manifester à tout âge. L'adrénoleucodystrophie modifie la myéline, une protéine présente dans la partie blanche du système nerveux. Le système n

Le syndrome des mauvaises odeurs de poisson, également appelé triméthylaminurie, est caractérisé par une forte odeur semblable à celle des poissons dans les sécrétions corporelles telles que la sueur, la salive, l'urine et les sécrétions vaginales. Des mesures telles que le bain fréquent, le changement de vêtements tout au long de la journée et l’utilisation de parfums puissants ne permettent pas toujours d’améliorer l’odeur, car le traitement de cette maladie s’effectue principalement par le régime alimentaire, évitant ainsi la consommation d’aliments comme le poisson et les œufs. Les symp

Le chimérisme est un défaut génétique très rare qui se produit lorsqu'une personne porte plus d'un type d'ADN dans son corps. Généralement, ce changement ne provoque pas de symptômes, mais il peut y avoir des changements tels que des asymétries et des déformations dans le corps du porteur ou, dans des cas plus rares, un hermaphrodisme. Cette si

Le syndrome de Weaver est une maladie génétique rare dans laquelle l'enfant grandit très vite au cours de son enfance, mais présente des retards de développement intellectuel, ainsi que des traits faciaux caractéristiques, tels qu'un grand front et des yeux grands ouverts, par exemple. Dans certains cas, certains enfants peuvent également présenter des déformations des articulations et de la colonne vertébrale, ainsi que des muscles faibles et une peau flasque. Il n’exi

Le syndrome d'Ohtahara est un type rare d'épilepsie qui survient généralement chez les nourrissons de moins de 3 mois. Il est donc également appelé encéphalopathie d'épilepsie infantile. Les premières crises de ce type d'épilepsie surviennent généralement au cours du dernier trimestre de la grossesse, toujours dans l'utérus, mais peuvent également se produire au cours des 10 premiers jours de la vie du bébé. Elles se cara

Le nanisme est la conséquence d'un problème hormonal ou médical qui empêche le corps de grandir et de se développer comme il se doit. La personne a alors une hauteur maximale de 1, 47 m et est appelée nain, bien qu'une personne ayant un faible stature "est l'expression la plus acceptée. Il ex

Le syndrome de Richieri-Costa Pereira est une maladie extrêmement rare résultant d'altérations génétiques du chromosome 17 de certains bébés, entraînant l'apparition d'anomalies du visage et du larynx, ainsi que de déformations des pieds et des mains. Cette maladie a été identifiée pour la première fois au Brésil en 1992 dans un hôpital USP. À ce jour, se

L'hypermensie, également connue sous le nom de syndrome de mémoire autobiographique très supérieure, est un syndrome rare; les porteurs en sont déjà nés et n'oublient pratiquement rien de leur vie, y compris des détails tels que les noms, les dates, les paysages. Pour confirmer ce syndrome, il est nécessaire de procéder à des tests de la cognition et de la mémoire, y compris plusieurs questions sur des événements passés. Les personnes

La sclérostéose, également appelée maladie des os de granit, est une mutation génétique rare entraînant une croissance osseuse excessive. Cette mutation a pour effet que les os, au lieu de perdre en densité au fil des ans, deviennent plus épais et plus denses, devenant plus forts que le granite. Ainsi,

Le syndrome de Berardinelli-Seipe, également appelé lipodystrophie congénitale généralisée, est une maladie génétique rare caractérisée par un dysfonctionnement des cellules graisseuses dans le corps, de sorte qu'il n'y a pas d'accumulation normale de graisse dans le corps, car elle est stockée dans d'autres comme le foie et les muscles. L'une

Le syndrome de Hanhart est une maladie très rare caractérisée par l'absence complète d'une partie des bras, des jambes ou des doigts. Cette affection peut se produire simultanément sur la langue. Les causes du syndrome de Hanhart sont génétiques, bien que les facteurs qui conduisent à ces changements dans les gènes de l'individu ne soient pas expliqués. Le syndr

Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare dont les caractéristiques principales sont le comportement très amical, hyper social et communicatif de l'enfant, bien qu'il présente des problèmes cardiaques, de coordination, d'équilibre, de retard mental et psychomoteur. Ce sy