L'adrénoleucodystrophie est une maladie génétique rare liée au chromosome X qui atteint les glandes surrénales, le système nerveux et les testicules. La maladie touche particulièrement les hommes et peut se manifester à tout âge.
L'adrénoleucodystrophie modifie la myéline, une protéine présente dans la partie blanche du système nerveux. Le système nerveux fonctionne comme une sorte de circuit électrique et la myéline a pour fonction d’isoler les cellules nerveuses de ce circuit. Quand il y a un changement dans la myéline, la conduction n'est pas faite correctement et le système nerveux perd ses fonctions.
Symptômes de Adrenoleukodystrophy
Les symptômes de l'adrénoleucodystrophie apparaissent progressivement. L'individu perd la fonction surrénalienne, la capacité de parler et d'interagir, doit porter des lunettes à cause du strabisme, a des difficultés à marcher, commence à s'alimenter avec un cathéter, souffre de nombreuses convulsions et en peu de temps, il est comme dans état de coma. Tout se passe parce que votre corps ne peut pas rester seul, nécessitant l'aide d'appareils.
Espérance de vie
L'adrénoleucodystrophie peut se manifester dans les premiers mois de la vie du bébé et dans ce cas, l'espérance de vie est de 5 ans. S'il se manifeste entre 4 et 10 ans, l'enfant a une espérance de vie d'environ 10 ans et, lorsque la maladie se manifeste à l'âge adulte, il peut vivre pendant plusieurs décennies, malgré la détérioration du système nerveux. est également progressif.
Comment se fait le traitement?
Le traitement de l'adrénoleucodystrophie se fait avec l'utilisation d'hormones des glandes surrénales et de l'huile de Lorenzo, afin de retarder l'évolution de la maladie. La thérapie physique et la psychothérapie sont également indiquées.
La transplantation de moelle osseuse peut être indiquée dans des cas spécifiques. L'acide docosahexaénoïque est indiqué dans le traitement de l'adrénoleucodystrophie néonatale, mais l'adrénoleucodystrophie n'est pas encore traitée.
Le film "Lorenzo's Oil" raconte l'histoire d'un garçon atteint d'adrénoleukodystrophie et se base sur des faits réels.
