Le syndrome de Proteus est une maladie génétique rare qui provoque la prolifération des os, de la peau et d'autres tissus corporels, provoquant l'apparition de gigantisme de divers membres et organes, en particulier des bras, des jambes, du crâne et de la moelle épinière.
En règle générale, les nouveau-nés atteints du syndrome de Proteus ne présentent pas les symptômes de la maladie et les premiers signes commencent à apparaître vers l'âge de 6 à 18 mois.
Le syndrome Proteus n'a pas de traitement curatif, mais certaines déformations peuvent être corrigées par des interventions chirurgicales afin d'améliorer l'image corporelle des patients, en évitant les problèmes psychologiques tels que l'isolement social ou la dépression.
Photos du syndrome de Proteus
Syndrome de Proteus dans la main Syndrome de Proteus dans le pied
Comment traiter le syndrome de Proteus
Il n'existe pas de traitement spécifique pour le traitement du syndrome de Proteus et le médecin cherche généralement à contrôler les symptômes de la maladie par le biais de chirurgies et de remèdes spécifiques à chaque cas.
Ainsi, il est nécessaire que le traitement soit effectué par une équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé pouvant inclure un pédiatre, un orthopédiste, un chirurgien plasticien, un dermatologue, un dentiste, un neurochirurgien et un psychologue, par exemple.
En savoir plus sur les traitements dans: Traitement pour le syndrome de Proteus.
Causes du syndrome de Proteus
Le syndrome de Proteus est causé par une mutation du gène ATK1 qui survient spontanément au cours du développement fœtal. Par conséquent, le syndrome de Proteus n'est pas héréditaire, pas de parents à enfants.
Symptômes du syndrome de Proteus
Les principaux signes et symptômes du syndrome de Proteus comprennent:
- Déformations des bras, des jambes, du crâne et de la moelle épinière;
- Asymétrie du corps;
- Plis excessifs de la peau;
- Problèmes dans la colonne;
- Visage plus long;
- Problèmes cardiaques;
- Les verrues et les taches de couleur café avec du lait sur le corps.
En outre, certains patients peuvent également présenter d'autres symptômes tels que des difficultés intellectuelles, des convulsions ou une perte de vision. Cependant, dans la plupart des cas, les patients développent normalement leurs capacités intellectuelles et peuvent mener une vie normale.