La maladie de Fabry est un syndrome congénital rare qui provoque une accumulation anormale de graisse dans les vaisseaux sanguins, provoquant des symptômes tels que douleurs aux mains et aux pieds, modifications des yeux ou taches sur la peau, par exemple.
En règle générale, les symptômes de la maladie de Fabry apparaissent pendant l'enfance, mais dans certains cas, la maladie ne peut être diagnostiquée qu'à l'âge adulte lorsqu'elle commence à entraîner des modifications du fonctionnement des reins ou du cœur.
La maladie de Fabry n'a pas de traitement curatif, mais elle peut être contrôlée avec certains médicaments afin de prévenir l'apparition de symptômes et l'apparition de complications telles que des problèmes rénaux ou des accidents vasculaires cérébraux.
Symptômes de la maladie de Fabry
Les symptômes de la maladie de Fabry peuvent survenir tôt dans l'enfance et comprennent:
- Douleur ou sensation de brûlure dans les mains et les pieds;
- Taches rouge foncé sur la peau;
- Les changements dans l'œil qui n'affectent pas la vision;
- Douleur abdominale;
- Changer les habitudes intestinales, surtout après avoir mangé;
- Douleur dans le dos, en particulier dans la région des reins.
En plus de ces symptômes, la maladie de Fabry peut provoquer, au fil des années, d'autres signes liés à des lésions évolutives causées dans certains organes, tels que les yeux, le cœur ou les reins, par exemple.
Diagnostic de la maladie de Fabry
Le diagnostic de la maladie de Fabry peut être effectué par des analyses de sang afin d'évaluer la quantité d'enzyme responsable de l'élimination des excès de graisse qui s'accumulent dans les veines. Ainsi, lorsque cette valeur est basse, le médecin peut suspecter la maladie de Fabry et demander un test ADN pour identifier correctement la maladie.
Traitement pour la maladie de Fabry
Le traitement de la maladie de Fabry aide à contrôler l’apparition des symptômes et à prévenir l’apparition de complications.
- Carbamazépine: aide à réduire la sensation de douleur ou de brûlure;
- Métoclopramide: diminue le fonctionnement de l'intestin en évitant les modifications du transit intestinal;
- Les anticoagulants tels que l’aspirine ou la warfarine: fluidifient le sang et préviennent l’apparition de caillots susceptibles de provoquer un AVC.
Outre ces médicaments, votre médecin peut également vous prescrire des médicaments contre l'hypertension artérielle, tels que le captopril ou l'aténolol, car ils empêchent l'apparition de lésions rénales et empêchent la survenue de complications dans ces organes.
