La progeria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare chez l’enfant caractérisée par un vieillissement accéléré sept fois plus rapide que la normale.
En règle générale, les premiers symptômes apparaissent vers l'âge de 2 ans, notamment une forte croissance de la lentille et la perte de cheveux. Comme il s’agit d’une maladie qui cause le vieillissement rapide du corps, les enfants atteints de Progeria ont une espérance de vie de 14 ans pour les filles et de 16 ans pour les garçons.
Malheureusement, la maladie n'a toujours pas guéri, mais les problèmes qui se posent peuvent être traités pour améliorer la qualité de vie de l'enfant. De cette manière, il est très important de garder un suivi constant chez le pédiatre ou d’autres spécialistes médicaux, tels que les cardiologues, en fonction des problèmes.
Quelle est la cause de Progeria
La maladie est causée par le changement d'un seul gène, appelé lame A. Ce gène est responsable de la production d'une protéine importante qui maintient les noyaux des cellules stables. Ainsi, lorsque la mutation se produit, les cellules cessent de fonctionner normalement et vieillissent plus rapidement.
Contrairement à la plupart des mutations, ce changement ne concerne que les parents et progéniture, se produisant dans le sperme ou l'ovule quelques instants avant l'ovulation. De cette façon, le développement de la maladie ne peut être évité.
Principales caractéristiques de l'enfant
La première et principale caractéristique de Progeria est que la maladie provoque une diminution très prononcée du taux de croissance du bébé au cours de la première année de vie. Cependant, l'enfant continue à se développer intellectuellement et à acquérir de nouvelles capacités.
Les principaux changements d'aspect apparaîtront à partir de la deuxième année et comprennent:
- Visage maigre avec petit menton;
- La tête est beaucoup plus grosse que le visage;
- Perte de cheveux, y compris les cils et les sourcils;
- Retard important dans la chute et la croissance de nouvelles dents;
- Peau mince et avec les veines visibles;
- Les yeux sont saillants et difficile à fermer les paupières.
Cependant, pendant le développement de la maladie, des problèmes de santé se posent, tels que:
- Difficulté à entendre;
- Inflammation des articulations;
- Des os fragiles qui subissent des fractures constantes;
- Développement du diabète;
- Problèmes cardiovasculaires tels que l'hypertension et l'insuffisance cardiaque.
Si l'un de ces symptômes se développait au cours de la première ou de la deuxième année de vie, il est important d'informer le pédiatre afin qu'il puisse évaluer ces caractéristiques et confirmer ou non le diagnostic de la maladie.
Comment se fait le traitement?
Il n’existe aucune forme de traitement spécifique pour cette maladie et le médecin suggère donc certains traitements en fonction des problèmes rencontrés. Parmi les formes de traitement les plus utilisées figurent:
- Utilisation quotidienne d'aspirine: elle permet de maintenir l'hémorragie, en évitant la formation de caillots pouvant provoquer des crises cardiaques ou des accidents vasculaires cérébraux;
- Séances de physiothérapie: aident à soulager l'inflammation des articulations et à renforcer les muscles, en évitant les fractures faciles;
- Chirurgies: elles sont utilisées pour traiter ou prévenir des problèmes graves, notamment au niveau du coeur.
En outre, votre médecin peut également vous prescrire d'autres médicaments, tels que les statines pour réduire le cholestérol ou les hormones de croissance, si votre enfant a un poids insuffisant, par exemple.
L'enfant atteint de progéria devrait être suivi par plusieurs professionnels de la santé, car cette maladie finit par toucher plusieurs systèmes. Ainsi, lorsque votre enfant commence à avoir des douleurs articulaires et musculaires, un orthopédiste devrait le voir pour lui conseiller le bon médicament et lui indiquer comment sauver ses articulations, en évitant l'aggravation de l'arthrite et de l'arthrite.
Le cardiologue doit accompagner l'enfant depuis son diagnostic, car la plupart des patients décèdent des suites de complications cardiaques.
Tous les enfants atteints de progeria devraient suivre un régime alimentaire axé sur la nutrition afin d'éviter autant que possible l'ostéoporose et d'améliorer leur métabolisme.
Il est également conseillé de pratiquer une activité physique ou un sport au moins deux fois par semaine, car cela améliore la circulation sanguine, renforce les muscles, distrait l'esprit et, par conséquent, la qualité de vie de la famille.
Etre conseillé par un psychologue peut également être utile pour que l'enfant remarque sa maladie et en cas de dépression.
