Le traitement de l'ostéopétrose, qui est une maladie congénitale à l'origine du développement d'os très denses et fragiles, devrait être guidé par une équipe de plusieurs professionnels de la santé, tels qu'un pédiatre, un orthopédiste, un hématologue, un endocrinologue et un physiothérapeute. exemple.
Généralement, le traitement de l'ostéopétrose varie selon le type de maladie et, dans le cas d'enfants atteints d'ostéopétrose maligne, le traitement le plus efficace consiste en une greffe de moelle osseuse.
En savoir plus sur: greffe de moelle osseuse.
Cependant, les autres traitements pouvant être utilisés chez les enfants et les adultes comprennent:
- Injections d'interféron gamma-1b, un remède capable de retarder le développement de la maladie;
- La consommation de calcitriol, une forme active de vitamine D qui aide à stimuler le développement normal des cellules osseuses et à réduire la densité osseuse;
- Prise de prednisone, une hormone semblable à la cortisone qui peut améliorer la production de cellules de défense de l'organisme, qui sont produites dans les os;
- Les séances de physiothérapie améliorent la capacité physique du patient, aident à prévenir les fractures osseuses et améliorent l'autonomie dans certaines activités quotidiennes.
Le médecin peut également conseiller de consulter un diététicien pour adapter le régime à des aliments qui facilitent le développement des os et du corps, en particulier pendant l’enfance.
En outre, il est important de consulter régulièrement l'ophtalmologiste, l'oto-rhino-laryngologiste et le dentiste pour évaluer le développement et l'apparition éventuelle de certaines lésions ou malformations des yeux, des dents, du nez, des oreilles et de la gorge, par exemple.
Diagnostic de l'ostéopétrose
Le diagnostic d'ostéopétrose peut être posé par un orthopédiste au moyen d'une radiographie pour observer la densité des os du corps.
Cependant, pour confirmer le type et les complications de l'ostéopétrose, le médecin peut également demander d'autres tests de diagnostic, tels qu'un scanner ou une IRM, pour évaluer la présence de lésions dans certains organes, tels que les yeux et les oreilles.
Causes de l'ostéopétrose
L'ostéopétrose est causée par des défauts d'un ou de plusieurs gènes responsables de la formation et du développement des ostéoclastes, cellules qui retirent le vieux tissu osseux et le remplacent par un nouveau et sain.
Selon l'origine des gènes modifiés, le type d'ostéopétrose peut varier:
- Ostéopétrose infantile maligne : l'enfant présente la maladie dès la naissance en raison de défauts dans les gènes hérités du père et de la mère;
- Ostéopétrose chez l' adulte : l'ostéopétrose n'est diagnostiquée qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte, car elle est causée par une modification des gènes hérités du père ou de la mère.
Dans le cas de l'ostéopétrose chez l'adulte, l'altération des gènes peut également être provoquée par une mutation, sans avoir à hériter de l'altération des parents.
Symptômes de l'ostéopétrose
Les principaux symptômes de l'ostéopétrose comprennent:
- Fractures fréquentes des os;
- Vision floue;
- Difficulté à entendre;
- Infections récurrentes des dents et des gencives;
- Diminution du nombre de cellules sanguines dans les tests sanguins.
Ces symptômes peuvent varier selon le type d'ostéopétrose du patient, et plus les symptômes sont graves dans la forme maligne d'ostéopétrose.
