Le syndrome de Zellweger est une maladie génétique rare qui provoque des modifications du squelette et du visage, ainsi que des lésions graves d'organes importants tels que le cœur, le foie et les reins. En outre, l'apparition d'un manque de force, d'une difficulté à écouter et de convulsions est également courante.
Les bébés atteints de ce syndrome présentent généralement des signes et des symptômes dès les premières heures ou les quelques jours qui suivent la naissance. Votre pédiatre peut donc demander à subir des analyses de sang et d'urine pour confirmer le diagnostic.
Bien que ce syndrome ne soit pas guéri, le traitement aide à corriger certains des changements, augmente les chances de survie et permet d'améliorer la qualité de la vie. Cependant, selon le type de changement d'organe, certains bébés ont une espérance de vie inférieure à 6 mois.
Caractéristiques du syndrome
Les principales caractéristiques physiques du syndrome de Zellweger incluent:
- Visage plat;
- Nez étroit et plat;
- Grand front;
- Bouche sur ogive;
- Les yeux relevés;
- Tête trop grosse ou trop petite;
- Os du crâne séparés;
- Plus grand que la langue normale;
- La peau se plie autour du cou.
En outre, plusieurs organes importants, tels que le foie, les reins, le cerveau et le cœur, peuvent subir des modifications qui, en fonction de la gravité des malformations, peuvent constituer un danger de mort.
Il est également courant que le bébé présente dans les premiers jours de la vie un manque de force musculaire, une difficulté à téter, des convulsions et une difficulté à écouter et à voir.
Quelle est la cause du syndrome
Le syndrome est provoqué par une maladie génétique autosomique récessive dans les gènes PEX, ce qui signifie que s'il existe des cas de la maladie dans la famille des deux parents, même si les parents ne sont pas atteints de la maladie, il y a environ 25% de chances d'avoir un enfant avec le syndrome de Zellweger.
Comment se fait le traitement?
Il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Zellweger et, dans chaque cas, le pédiatre doit évaluer les changements causés par la maladie chez le bébé et recommander le meilleur traitement. Certaines options incluent:
- Difficulté d'allaitement : placer un petit tube directement dans l'estomac pour permettre aux aliments de pénétrer;
- Changements au niveau du coeur, des reins ou du foie : votre médecin peut choisir de subir une intervention chirurgicale pour tenter de réparer la malformation ou d'utiliser des médicaments qui soulagent les symptômes.
Cependant, dans la plupart des cas, les modifications d’organes importants tels que le foie, le cœur et le cerveau ne peuvent pas être corrigées après la naissance et de nombreux enfants souffrent donc d’insuffisance hépatique, de saignements ou de problèmes respiratoires pouvant mettre la vie en danger dans les premiers mois.
Habituellement, les équipes de traitement de ce type de syndromes sont composées de plusieurs professionnels de la santé autres que le pédiatre, tels que les caardiologues, les neurochirurgiens, les ophtalmologues et les orthopédistes, par exemple.
