La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie neurologique et dégénérative qui affecte les nerfs et les articulations du corps, causant des difficultés ou l'impossibilité de marcher et la faiblesse de tenir des objets avec les mains.
Souvent, les personnes atteintes de cette maladie doivent utiliser un fauteuil roulant, mais peuvent vivre de nombreuses années et conserver leurs capacités intellectuelles. Le traitement nécessite des médicaments et une thérapie physique à vie.
Comment ça se manifeste
Les signes et symptômes pouvant indiquer une maladie de Charcot-Marie-Tooth incluent:
- Les changements dans les pieds ressemblent à une courbe du pied très forte vers le haut et des doigts dans la griffe;
- Certaines personnes ont des difficultés à marcher, avec des chutes fréquentes dues au manque d'équilibre, ce qui peut entraîner une entorse ou une fracture de la cheville. d'autres ne peuvent pas marcher;
- Tremblement dans les mains;
- Difficulté à coordonner les mouvements de la main, ce qui rend difficile l’écriture, la confection de boutons et la cuisson;
- Faiblesse et fatigue fréquente;
- On trouve également une douleur à la colonne lombaire et une scoliose;
- Muscles de jambes, bras, mains et pieds atrophiés;
- Diminution de la sensibilité au toucher et de la différence de température dans les jambes, les bras, les mains et les pieds;
- Les plaintes telles que douleurs, crampes, picotements et engourdissements dans le corps sont monnaie courante au quotidien.
Le plus commun est que l'enfant se développe normalement et que les parents ne se méfient de rien. Vers l'âge de 3 ans, les premiers signes apparaissent: faiblesse des jambes, chutes fréquentes, chute d'objets, diminution du volume musculaire et autres signaux indiqués ci-dessus.
Comment se fait le traitement?
Le traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth doit être guidé par un neurologue et un traitement médicamenteux peut être indiqué pour aider à traiter les symptômes, cette maladie ne pouvant pas guérir. Parmi les autres formes de traitement, la neurophysiothérapie, l'hydrothérapie et l'ergothérapie, par exemple, sont en mesure de soulager la gêne et d'améliorer la vie quotidienne.
Habituellement, la personne a besoin d'un fauteuil roulant et un petit équipement peut être indiqué pour l'aider à se brosser les dents, à se vêtir et à manger seul. Parfois, des chirurgies articulaires peuvent être nécessaires pour améliorer l'utilisation de ces petits équipements.
Plusieurs médicaments sont contre-indiqués pour les personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, car ils aggravent les symptômes de la maladie. Par conséquent, la prise de médicaments ne doit être effectuée que sur avis médical et avec les connaissances du neurologue.
En outre, un nutritionniste devrait indiquer la nutrition car il existe des aliments qui aggravent les symptômes, alors que d'autres aident au traitement de la maladie. Le sélénium, le cuivre, les vitamines C et E, l’acide lipoïque et le magnésium doivent être consommés quotidiennement par l’ingestion d’aliments tels que noix, foie, céréales, noix, orange, citron, épinards, tomates, pois et produits laitiers, par exemple.
Types principaux
Il existe plusieurs types de cette maladie et il existe donc certaines différences et particularités entre chaque patient. Les principaux types, car ils sont les plus courants, sont:
- Type 1: se caractérise par des modifications de la gaine de myéline, qui recouvre les nerfs, ce qui ralentit la transmission de l'influx nerveux.
- Type 2 : est caractérisé par des changements qui endommagent les axones;
- Type 4 : peut affecter à la fois la gaine de myéline et les axones, mais ce qui la différencie des autres types est qu’elle est autosomique récessive;
- Type X : caractérisé par des modifications du chromosome X, étant plus grave chez l'homme que chez la femme.
Cette maladie évolue lentement et progressivement. Son diagnostic est généralement posé dans l’enfance ou jusqu’à l’âge de 20 ans au moyen d’un test génétique et de l’examen par électroneuromyographie demandé par le neurologue.
