Le syndrome de tétraamelia est une maladie génétique très rare qui fait naître le bébé sans bras ni jambes et peut causer d'autres malformations au squelette, au visage, à la tête, au coeur, aux poumons, au système nerveux ou aux parties génitales.
Ce changement génétique peut être diagnostiqué même pendant la grossesse et donc, en fonction de la gravité des malformations identifiées, l'obstétricien peut recommander de pratiquer un avortement, car nombre de ces malformations peuvent mettre en danger la vie du bébé après la naissance.
Bien qu’il n’y ait pas de remède, il existe des cas dans lesquels le bébé ne naît que sans ses quatre membres ou avec de légères malformations. Dans ces cas, il est possible de maintenir une qualité de vie satisfaisante.
Symptômes principaux
En plus de l'absence de jambes et de bras, le syndrome de Tetraamelia peut provoquer de nombreuses autres malformations dans différentes parties du corps, telles que:
Crâne et visage
- Les cataratas;
- Très petits yeux;
- Oreilles très basses ou absentes;
- Nez très absent ou absent;
- Fente palatine ou fente labiale.
Coeur et poumons
- Diminution de la taille des poumons;
- Changements de diaphragme;
- Ventricules cardiaques non séparés;
- Diminution d'un côté du coeur.
Organes génitaux et des voies urinaires
- Absence d'un rein;
- Ovaires pas bien développés;
- Absence d'anus, d'urètre ou de vagin;
- Présence d'un trou sous le pénis;
- Organes génitaux bas.
Squelette
- Absence de vertèbres;
- Os de hanche petits ou absents;
- Absence de côtes.
Dans chaque cas, les malformations présentées sont différentes et, par conséquent, l'espérance de vie moyenne et le risque de vie varient d'un enfant à l'autre.
Cependant, les personnes touchées au sein de la même famille ont généralement des malformations très similaires.
Pourquoi le syndrome survient-il?
Il n'y a toujours pas de cause spécifique pour tous les cas de syndrome de Tetra-amelia, mais il existe de nombreux cas dans lesquels la maladie survient par une mutation du gène WNT3.
Le gène WNT3 est responsable de la production d'une protéine importante pour le développement des membres et d'autres systèmes de l'organisme pendant la gestation. Ainsi, si une modification de ce gène se produit, la protéine n'est pas produite, ce qui entraîne l'absence de bras et de jambes, ainsi que d'autres malformations liées au manque de développement.
Comment se fait le traitement?
Il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de tétraamélie et, dans la plupart des cas, le bébé ne survit pas plus de quelques jours ou quelques mois après la naissance en raison de malformations empêchant sa croissance et son développement.
Cependant, dans les cas où l'enfant survit, le traitement fait généralement l'objet d'interventions chirurgicales pour corriger certaines des malformations présentées et améliorer la qualité de la vie. Pour l’absence de membres, on utilise généralement des fauteuils spéciaux, déplacés par des mouvements de la tête, de la bouche ou de la langue, par exemple.
Dans presque tous les cas, il est nécessaire d’aider d’autres personnes à s’acquitter de leurs tâches quotidiennes, mais des séances d’ergothérapie peuvent permettre de surmonter certaines difficultés et obstacles, même pour les personnes atteintes du syndrome qui peuvent se déplacer sans utiliser fauteuil roulant.
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