Le syndrome de Berardinelli-Seipe, également appelé lipodystrophie congénitale généralisée, est une maladie génétique rare caractérisée par un dysfonctionnement des cellules graisseuses dans le corps, de sorte qu'il n'y a pas d'accumulation normale de graisse dans le corps, car elle est stockée dans d'autres comme le foie et les muscles.
L'une des principales caractéristiques de ce syndrome est l'apparition d'un diabète grave qui débute généralement pendant la puberté, entre 8 et 10 ans environ, et doit être traité avec un régime alimentaire pauvre en graisses et en sucres, ainsi qu'avec des médicaments aidant à contrôler le diabète et à prévenir le diabète. taux élevé de cholestérol.
Les symptômes
Les symptômes du syndrome de Berardinelli-Seipe sont liés à la réduction des tissus adipeux normaux dans le corps, ce qui entraîne des caractéristiques pouvant survenir dès la première année de la vie, telles que:
- Taux élevé de cholestérol et de triglycérides;
- Résistance à l'insuline et diabète;
- Menton, grandes mains et pieds allongés;
- L'élargissement musculaire;
- Augmentation du foie et de la rate, provoquant un gonflement du ventre;
- Problèmes cardiaques;
- Croissance accélérée;
- Augmentation exagérée de l'appétit, mais avec perte de poids;
- Cycles menstruels irréguliers;
- Cheveux épais et secs.
En outre, des symptômes tels qu'une hypertension artérielle, des kystes sur les ovaires et un gonflement des côtés du cou, près de la bouche, peuvent également apparaître. Ces symptômes peuvent être observés dès l'enfance et deviennent plus évidents à partir de la puberté.
Diagnostic et traitement
Le diagnostic de ce syndrome repose sur l'évaluation des caractéristiques cliniques du patient et sur des tests permettant d'identifier les problèmes de cholestérol, de foie, de reins et de diabète.
Dès la confirmation du diagnostic, le traitement vise principalement à contrôler le diabète et le cholestérol et à éviter les complications de la maladie; il peut être utilisé avec des médicaments tels que la metformine, l'insuline et la simvastatine.
En outre, vous devriez également suivre un régime faible en gras et riche en oméga-3 pour aider à contrôler le cholestérol, ainsi que pour contrôler la consommation de sucre et de glucides simples tels que le riz, la farine et les pâtes alimentaires pour aider à contrôler le diabète. . Voyez quoi manger dans le diabète.
Des complications
Les complications du syndrome de Berardinelli-Seipe dépendent du suivi du traitement et de la réponse du corps du patient aux médicaments utilisés, entraînant un excès de graisse du foie et une cirrhose, une croissance accélérée de l'enfance, une puberté précoce et des kystes dans les os, provoquant de fréquentes fractures.
En outre, il est également courant que le diabète présenté dans cette maladie entraîne des complications telles que des problèmes de vision, des problèmes rénaux et un risque accru de maladie cardiovasculaire.
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