La maladie de Niemann-Pick comprend un groupe de très rares syndromes génétiques hérités de la même famille et provoquant une accumulation de lipides dans certains organes tels que le cerveau, la rate ou le foie.
En fonction des organes affectés et des symptômes, la maladie de Niemann-Pick peut être divisée en trois groupes principaux:
- Le type A est le type le plus grave. Il survient généralement au cours des premiers mois de la vie et diminue la survie vers 4 ou 5 ans.
- Type B : type A moins grave permettant la survie à l'âge adulte.
- Type C : est le type le plus fréquent qui survient généralement dans l’enfance, mais qui peut se développer à tout âge.
Il n’existe toujours pas de traitement curatif pour cette maladie, mais il est important de consulter régulièrement le pédiatre afin de déterminer s’il existe un symptôme pouvant être traité afin d’améliorer la qualité de vie de l’enfant.
Symptômes principaux
Les symptômes de la maladie de Niemann-Pick varient selon le type de maladie et les organes affectés. Les signes les plus courants dans chaque type incluent:
Type a
- Gonflement du ventre vers 3 ou 6 mois;
- Difficulté à grossir et à prendre du poids;
- Développement mental normal jusqu'aux 12 premiers mois, qui se détériorent ensuite;
- Problèmes respiratoires à l'origine d'infections récurrentes.
Type B
Les symptômes de type B ressemblent beaucoup à ceux de la maladie de Niemann-Pick de type A, mais ils sont généralement moins graves et peuvent apparaître plus tard dans l’enfance ou à l’adolescence, par exemple.
Type c
- Difficulté à coordonner les mouvements;
- Gonflement du ventre;
- Difficulté à bouger les yeux verticalement;
- Diminution de la force musculaire;
- Problèmes au foie ou aux poumons;
- Difficulté à parler ou à avaler, qui peut s'aggraver avec le temps;
- Des convulsions;
- Perte progressive de la capacité mentale.
Lorsque des symptômes apparaissent, pouvant indiquer cette maladie, ou qu'il existe d'autres cas dans la famille, le médecin effectue généralement des tests de diagnostic, tels qu'un examen de la moelle osseuse ou une biopsie de la peau, pour confirmer la présence de la maladie.
Qu'est-ce qui cause la maladie de Niemann-Pick?
La maladie de Niemann-Pick, de type A et de type B, survient lorsque les cellules d’un ou de plusieurs organes n’ont pas d’enzyme appelée sphingomyélinase, responsable de la métabolisation des graisses dans les cellules. Ainsi, si l'enzyme n'est pas présente, la graisse n'est pas éliminée et s'accumule à l'intérieur de la cellule, ce qui finit par détruire la cellule et nuire au fonctionnement de l'organe.
Le type C de cette maladie survient lorsque le corps n'est pas en mesure de métaboliser le cholestérol et d'autres types de graisses, ce qui provoque leur accumulation dans le foie, la rate et le cerveau, entraînant ainsi l'apparition de symptômes.
Dans tous les cas, la maladie est causée par un changement génétique qui peut être transmis des parents aux enfants et est donc plus fréquente dans la même famille. Bien que les parents ne souffrent peut-être pas de la maladie, s'il y a des cas dans les deux familles, il y a 25% de chances que le bébé naisse avec le syndrome de Niemann-Pick.
Comment se fait le traitement?
Comme il n’existe toujours pas de traitement curatif pour la maladie de Niemann-Pick, il n’existe pas non plus de traitement spécifique. Il est donc important que le médecin fasse un suivi régulier pour identifier les symptômes pouvant être traités tôt. améliorer la qualité de vie.
Ainsi, en cas de difficulté à avaler, par exemple, il peut être nécessaire d’éviter les aliments très durs et solides, ainsi que d’utiliser de la gélatine pour épaissir les liquides. Si les crises épileptiques sont fréquentes, votre médecin peut vous prescrire un anticonvulsivant tel que le valproate ou le clonazépam.
La seule forme de la maladie qui semble avoir un remède capable de retarder son développement est de type C, car des études montrent que la substance miglustat, vendue sous le nom de Zavesca, bloque la formation de plaques adipeuses dans le cerveau.
