La sclérostéose, également appelée maladie des os de granit, est une mutation génétique rare entraînant une croissance osseuse excessive. Cette mutation a pour effet que les os, au lieu de perdre en densité au fil des ans, deviennent plus épais et plus denses, devenant plus forts que le granite.
Ainsi, la sclérostéose prévient l'apparition de maladies osseuses telles que l'ostéoporose, mais provoque d'autres changements, tels qu'une pression accrue à l'intérieur du crâne, qui, s'ils ne sont pas traités, peuvent mettre la vie en danger.
Symptômes principaux
Le principal signe de sclérostéose est l’augmentation de la densité osseuse. Cependant, certains symptômes peuvent vous alerter, tels que:
- Joindre deux ou trois doigts sur les mains;
- Changements dans la taille et l'épaisseur du nez;
- Croissance exagérée des os du crâne et du visage;
- Difficulté à bouger certains muscles du visage;
- Le bout des doigts est courbé vers le bas;
- Absence de clous sur les doigts;
- La hauteur du corps est supérieure à la moyenne.
Étant donné qu’il s’agit d’une maladie extrêmement rare, son diagnostic est complexe et, par conséquent, le médecin peut avoir besoin d’évaluer tous les symptômes et tous les antécédents cliniques, ainsi que de réaliser divers tests, tels que la densimétrie osseuse, avant de proposer le diagnostic de sclérose en plaques.
Dans certains cas, un test génétique peut être commandé pour évaluer l'ADN et les mutations possibles et peut aider à identifier le changement du gène SOST responsable de la maladie.
Pourquoi ça arrive
La principale cause de la sclérose est une mutation du gène SOST qui diminue l'action de la sclérostine, la protéine responsable de la diminution de la densité osseuse et de son augmentation tout au long de la vie.
Habituellement, la maladie ne survient que lorsqu'il existe deux copies modifiées du gène, mais les personnes possédant une seule copie peuvent également avoir des os extrêmement forts et un risque plus faible de maladies osseuses telles que l'ostéoporose ou l'ostéopénie.
Comment se fait le traitement?
Il n’existe pas de traitement curatif pour la sclérose en plaques, son traitement n’est donc fait que pour soulager certains des symptômes et malformations pouvant résulter d’une croissance osseuse excessive.
L'une des formes de chirurgie les plus couramment utilisées est la chirurgie qui peut aider à décompresser le nerf facial et à récupérer les mouvements des muscles faciaux, ou à éliminer les os en excès afin de réduire la pression à l'intérieur du crâne, par exemple.
Ainsi, le traitement doit toujours faire l’objet d’une discussion avec le médecin afin de déterminer s’il existe des modifications menaçant le pronostic vital ou susceptibles de l’être, qui peuvent être corrigées.
