Le syndrome de Richieri-Costa Pereira est une maladie extrêmement rare résultant d'altérations génétiques du chromosome 17 de certains bébés, entraînant l'apparition d'anomalies du visage et du larynx, ainsi que de déformations des pieds et des mains.
Cette maladie a été identifiée pour la première fois au Brésil en 1992 dans un hôpital USP. À ce jour, seuls 20 enfants porteurs de ce type de mutation génétique ont été identifiés.
Bien que la plupart des malformations de ce syndrome ne soient pas guéries, il existe certaines formes de traitement qui aident à réduire leur impact sur la santé de l'enfant et à améliorer sa qualité de vie.
Principaux symptômes et caractéristiques
Les caractéristiques les plus typiques de cette maladie sont les malformations de la mandibule qui, au lieu d’être un os, sont divisées en deux qui ne se rejoignent pas, formant une fente dans la région inférieure de la bouche.
Cependant, d'autres caractéristiques peuvent également apparaître, telles que:
- Hauteur inférieure à la normale;
- Manque de dents inférieures centrales;
- Mains non développées;
- Plié ou moins que les doigts normaux;
- Bouche trop petite;
- Pieds courbés;
- Oreilles tombées.
En raison de ces changements, la plupart des enfants ont des difficultés à respirer, à manger et même à communiquer, ainsi qu’à une plus grande tendance à développer des infections aux oreilles, au larynx ou à la bouche, par exemple.
Quelle est la cause du syndrome
Le syndrome de Richieri-Costa Pereira est causé par des modifications de l'ADN du chromosome 17 et, bien que les facteurs à l'origine de ces modifications ne soient pas encore connus, les chercheurs peuvent identifier qu'environ 17 des 20 enfants affectés semblent avoir une famille issue de un même descendant.
De cette manière, cela semble être une maladie liée particulièrement aux personnes liées à cette famille, par un certain degré de parenté, même si elle est très éloignée.
Comment se fait le traitement?
La principale forme de traitement utilisée dans cette maladie est l’utilisation de la chirurgie pour tenter de corriger les malformations causées par la maladie et permettre à l’enfant de grandir et de se développer avec moins d’obstacles.
Dans certains cas, l’enfant peut également avoir besoin de subir une intervention chirurgicale pour mettre en place des options temporaires alors que les malformations ne peuvent pas encore être traitées, comme une meilleure trachéotomie respiratoire ou l’introduction d’un tube directement dans l’estomac pour faciliter l’alimentation, par exemple.
En outre, il est également recommandé d'organiser des séances de physiothérapie et d'ergothérapie pour accélérer la récupération après chaque intervention chirurgicale et aider l'enfant à s'adapter à ses limitations afin d'être aussi autonome que possible dans ses activités quotidiennes.
