L'alcaptonurie, également appelée ochronose, est une maladie rare caractérisée par une erreur dans le métabolisme des acides aminés phénylalanine et tyrosine en raison d'une petite mutation de l'ADN. Cette maladie est due à un manque d'enzyme, l'homogentisate dioxygénase ou homogentisate oxygénase, qui entraîne l'accumulation d'acide homogentisique, qui est un composé intermédiaire du métabolisme de ces acides aminés et qui, dans des conditions normales, n'est pas détectable dans le sang.
La maladie se manifeste dans l'enfance en changeant la couleur de l'urine qui devient noire et la présence de taches sombres sur la peau et les oreilles, par exemple. Certaines personnes, toutefois, ne deviennent symptomatiques qu'à partir de 40 ans, ce qui rend le traitement plus difficile et les symptômes sont généralement plus graves.
L'alcaptonurie n'a pas de traitement curatif, mais le traitement aide à réduire les symptômes, car il est recommandé de suivre un régime pauvre en aliments contenant de la phénylalanine et de la tyrosine, en plus de l'augmentation de la consommation d'aliments riches en vitamine C, comme le citron par exemple.
Symptômes d'alcaptonurie
Les symptômes les plus caractéristiques de l'alcaptonurie sont:
- Urine foncée, presque noire - Connaissez d’autres causes d’urine noire;
- Cire d'oreille bleuâtre;
- Taches noires sur la partie blanche de l'œil, autour de l'oreille et du larynx;
- La surdité;
- Arthrite provoquant des douleurs dans les articulations et une limitation des mouvements;
- Rigidité du cartilage;
- Calculs rénaux et prostate, dans le cas des hommes;
- Problèmes de coeur.
Le pigment foncé peut s'accumuler dans la peau dans les régions des aisselles et de l'aine qui, en transpirant, peuvent passer pour les vêtements. Il est courant que la personne éprouve des difficultés à respirer en raison du processus de rigidité du cartilage costal et de l'enrouement dû à la rigidité de la membrane hyaline. Aux derniers stades de la maladie, de l'acide peut s'accumuler dans les veines et les artères du cœur, entraînant de graves problèmes cardiaques.
Le diagnostic d'Alaptonurie se fait par l'analyse des symptômes, dus principalement à la coloration sombre caractéristique de la maladie qui apparaît dans plusieurs parties du corps, en plus d'un examen de laboratoire visant à détecter la concentration sanguine de l'acide homogentisique, principalement, ou à détecter la mutation. au moyen d'examens moléculaires. Comprendre ce qu'est le diagnostic moléculaire et à quoi il sert.
Comment se fait le traitement?
Le traitement de l’alcaptonurie vise à soulager les symptômes, car il s’agit d’une maladie génétique à caractère récessif. Ainsi, l'utilisation d'analgésiques ou d'anti-inflammatoires peut être recommandée pour soulager les douleurs articulaires et la raideur du cartilage, ainsi que les séances de physiothérapie, qui peuvent être effectuées avec une infiltration de corticostéroïdes, afin d'améliorer la mobilité des articulations touchées.
En outre, il est recommandé de suivre un régime pauvre en phénylalanine et en tyrosine, précurseurs de l’acide homogentisique, il est donc recommandé d’éviter la consommation de noix de cajou, d’amandes, de noix du Brésil, d’avocats, de champignons et de blancs d’œufs., banane, lait et haricots, par exemple. Voyez quels aliments riches en phénylalanine et en tyrosine doivent être évités.
L'apport en vitamine C, ou acide ascorbique, est également suggéré comme traitement, car il est efficace pour réduire l'accumulation de pigment brun dans le cartilage et le développement de l'arthrite. En savoir plus sur l'acide ascorbique.
