Syndrome de Fanconi

Fanconi syndrome - animated quick review (Avril 2025).

Le syndrome de Fanconi est une maladie rénale rare qui entraîne l'accumulation de glucose, de bicarbonate, de potassium, de phosphates et de certains acides aminés en excès dans l'urine. Cette maladie entraîne également une perte de protéines dans l'urine, qui devient plus forte et plus acide.

Le syndrome héréditaire de Fanconi est causé par des modifications génétiques transmises de père en fils. Dans le cas du syndrome de Fanconi acquis, l'ingestion de métaux lourds tels que le plomb, l'ingestion d'antibiotiques périmés, une carence en vitamine D, une greffe de rein, le myélome multiple ou l'amylose peuvent conduire au développement de la maladie.

Le syndrome de Fanconi n'a pas de traitement curatif et son traitement consiste principalement à remplacer les substances perdues dans l'urine, comme l'a indiqué le néphrologue.

Symptômes du syndrome de Fanconi

Les symptômes du syndrome de Fanconi peuvent être:

Uriner une grande quantité d'urine;
Urine forte et acide;
Très soif;
La déshydratation;
Petite taille;
Acidité sanguine élevée;
Faiblesse;
Douleur dans les os;
Taches de couleur café avec du lait;
Absence ou défaut dans les pouces;

En règle générale, les caractéristiques du syndrome de Fanconi héréditaire apparaissent dans l'enfance vers l'âge de 5 ans.

Le diagnostic du syndrome de Fanconi est basé sur les symptômes, un test sanguin révélant une acidité élevée et un test urinaire indiquant un excès de glucose, de phosphate, de bicarbonate, d'acide urique, de potassium et de sodium.

Traitement du syndrome de Fanconi

Le traitement du syndrome de Fanconi vise à compléter les substances perdues par les individus dans les urines. Pour cela, les patients peuvent avoir besoin de prendre des suppléments de potassium, de phosphate et de vitamine D, ainsi que du bicarbonate de sodium pour neutraliser l'acidose sanguine.

Chez les patients présentant une insuffisance rénale grave, une greffe de rein est indiquée.