Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique rare qui affecte uniquement les garçons et survient en raison de la présence d'un chromosome X supplémentaire dans la paire sexuelle. Cette anomalie chromosomique, caractérisée par XXY, provoque des modifications du développement physique et cognitif, générant des caractéristiques importantes telles que l'élargissement des seins, le manque de poils sur le corps ou le développement retardé du pénis, par exemple.
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour ce syndrome, il est possible de commencer une thérapie de remplacement de la testostérone pendant l'adolescence, ce qui permet à de nombreux garçons de se développer de manière plus similaire à leurs amis.
Caractéristiques principales
Certains garçons atteints du syndrome de Klinefelter peuvent ne présenter aucun changement, cependant, d'autres peuvent avoir certaines caractéristiques physiques telles que:
- Très petits testicules;
- Seins légèrement volumineux;
- Grandes hanches;
- Peu de poils du visage;
- Petite taille de pénis;
- Voix plus haute que la normale;
- Infertilité.
Ces caractéristiques sont plus faciles à identifier pendant l'adolescence, comme c'est le cas lorsque l'on s'attend à ce que le développement sexuel des garçons se produise. Cependant, il existe d'autres caractéristiques qui peuvent être identifiées depuis l'enfance, notamment liées au développement cognitif, comme la difficulté à parler, le retard à ramper, les problèmes de concentration ou la difficulté à exprimer des sentiments.
Pourquoi le syndrome de Klinefelter survient
Le syndrome de Klinefelter survient en raison d'une altération génétique qui entraîne l'existence d'un chromosome X supplémentaire dans le caryotype du garçon, soit XXY au lieu de XY.
Bien qu'il s'agisse d'une altération génétique, ce syndrome n'est pas transmis des parents aux enfants et, par conséquent, il n'y a pas plus de chance d'avoir cette altération, même s'il existe déjà d'autres cas dans la famille.
Comment confirmer le diagnostic
En général, les soupçons qu'un garçon peut avoir le syndrome de Klinefelter surviennent pendant l'adolescence lorsque les organes sexuels ne se développent pas correctement. Ainsi, pour confirmer le diagnostic, il est conseillé de consulter le pédiatre pour effectuer l'examen du caryotype, dans lequel la paire sexuelle de chromosomes est évaluée, pour confirmer s'il existe ou non une paire XXY.
En plus de ce test, chez l'homme adulte, le médecin peut également commander d'autres tests tels que des tests d'hormones ou de qualité du sperme, pour aider à confirmer le diagnostic.
Comment se déroule le traitement
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Klinefelter, mais votre médecin peut vous conseiller de remplacer la testostérone par des injections dans la peau ou par l'application de patchs, qui libèrent progressivement l'hormone au fil du temps.
Dans la plupart des cas, ce traitement donne de meilleurs résultats lorsqu'il débute à l'adolescence, car c'est la période au cours de laquelle les garçons développent leurs caractéristiques sexuelles, mais il peut également être pratiqué chez l'adulte, principalement pour réduire certaines caractéristiques telles que la taille des seins. ou le ton aigu de la voix.
En cas de retard cognitif, il est conseillé d'avoir une thérapie avec les professionnels les plus appropriés. Par exemple, s'il y a des difficultés à parler, il est conseillé de consulter un orthophoniste, mais ce type de suivi peut être discuté avec le pédiatre.
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