La dystrophie myotonique est une maladie génétique également connue sous le nom de maladie de Steinert, caractérisée par la difficulté à détendre les muscles après une contraction. Certaines personnes atteintes de cette maladie ont du mal à desserrer une poignée de porte ou à interrompre une poignée de main, par exemple.
La dystrophie myotonique peut se manifester chez les deux sexes, étant plus fréquente chez les jeunes adultes. Les muscles les plus touchés sont ceux du visage, du cou, des mains, des pieds et des avant-bras.
Chez certains individus, il peut se manifester de manière sévère, compromettre les fonctions musculaires et présenter une espérance de vie de seulement 50 ans, tandis que chez d'autres, il peut se manifester de manière légère, qui ne manifeste qu'une faiblesse musculaire.
Types de dystrophie myotonique
La dystrophie myotonique est divisée en 4 types:
- Congénitale: les symptômes apparaissent pendant la grossesse, lorsque le bébé a peu de mouvements fœtaux. Peu de temps après la naissance, l'enfant manifeste des problèmes respiratoires et une faiblesse musculaire.
- Infantile: Dans ce type de dystrophie myotonique, l'enfant se développe normalement dans les premières années de la vie, manifestant les symptômes de la maladie entre 5 et 10 ans.
- Classique: Ce type de dystrophie myotonique ne se manifeste qu'à l'âge adulte.
- Légère: les personnes atteintes de dystrophie myotonique légère n'ont pas de déficience musculaire, seulement une faiblesse légère qui peut être contrôlée.
Les causes de la dystrophie myotonique sont liées aux altérations génétiques présentes sur le chromosome 19. Ces altérations peuvent augmenter de génération en génération, entraînant la manifestation la plus grave de la maladie.
Symptômes de la dystrophie myotonique
Les principaux symptômes de la dystrophie myotonique sont:
- Atrophie musculaire;
- Calvitie frontale;
- Faiblesse;
- Retard mental;
- Difficultés à se nourrir;
- Difficulté à respirer;
- Cascades;
- Difficultés à détendre un muscle après une contraction;
- Difficultés à parler;
- Somnolence;
- Diabète;
- Infertilités;
- Troubles menstruels.
Selon la gravité de la maladie, la raideur causée par les changements chromosomiques peut compromettre plusieurs muscles, entraînant la mort de l'individu avant l'âge de 50 ans. Les personnes atteintes de la forme la plus bénigne de cette maladie n'ont qu'une faiblesse musculaire.
Le diagnostic est fait par l'observation des symptômes et des tests génétiques, qui détectent les changements dans les chromosomes.
Traitement de la dystrophie myotonique
Les symptômes peuvent être atténués par l'utilisation de médicaments tels que la phénytoïne, la quinine et la nifédipine qui diminuent la raideur musculaire et la douleur causées par la dystrophie myotonique.
Une autre façon de promouvoir la qualité de vie de ces personnes est la thérapie physique, qui offre une meilleure gamme de mouvements, de force musculaire et de contrôle corporel.
Le traitement de la dystrophie myotonique est multimodal, y compris les médicaments et la physiothérapie. Les médicaments comprennent la phénytoïne, la quinine, la procaïnamide ou la nifédipine qui soulagent la raideur musculaire et la douleur causées par la maladie.
La physiothérapie vise à améliorer la qualité de vie des patients atteints de dystrophie myotonique, en augmentant la force musculaire, l'amplitude des mouvements et la coordination.
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