Le syndrome du X fragile est une maladie génétique qui survient en raison d'une mutation du chromosome X, conduisant à l'apparition de plusieurs répétitions de la séquence CGG.
Parce qu'ils n'ont qu'un seul chromosome X, les garçons sont plus touchés par ce syndrome, présentant des signes caractéristiques tels qu'un visage allongé, de grandes oreilles, ainsi que des traits de comportement similaires à ceux de l'autisme. Cette mutation peut également survenir chez les filles, mais les signes et symptômes sont beaucoup plus légers, car comme elles ont deux chromosomes X, le chromosome normal compense le défaut de l'autre.
Le diagnostic du syndrome du X fragile est difficile, car la plupart des symptômes ne sont pas spécifiques, mais s'il existe des antécédents familiaux, il est important de faire un conseil génétique pour vérifier les chances de survenue du syndrome. Comprenez ce qu'est le conseil génétique et comment il se fait.
Principales caractéristiques du syndrome
Le syndrome du X fragile est très caractérisé par des troubles du comportement et une déficience intellectuelle, en particulier chez les garçons, avec des difficultés d'apprentissage et de parole. En outre, il existe également des caractéristiques physiques, notamment:
- Visage allongé;
- Grandes oreilles saillantes;
- Menton saillant;
- Faible tonus musculaire;
- Pied plat;
- Bouche haute;
- Pli palmaire unique;
- Strabisme ou myopie;
- Scoliose.
La plupart des caractéristiques liées au syndrome ne sont remarquées qu'à partir de l'adolescence. Chez les garçons, il est encore courant d'avoir un testicule hypertrophié, tandis que les femmes peuvent avoir des problèmes de fertilité et d'insuffisance ovarienne.
Comment le diagnostic est-il posé
Le diagnostic du syndrome du X fragile peut être posé par des tests moléculaires et chromosomiques, pour identifier la mutation, le nombre de séquences CGG et les caractéristiques du chromosome. Ces tests sont généralement effectués avec un échantillon de sang, de salive, de cheveux ou même de liquide amniotique, si les parents souhaitent confirmer la présence du syndrome pendant la grossesse.
Comment se déroule le traitement
Le traitement du syndrome du X fragile se fait principalement par thérapie comportementale, physiothérapie et, si nécessaire, chirurgie pour corriger les changements physiques.
Les personnes ayant des antécédents de syndrome du X fragile dans la famille devraient consulter un conseil génétique pour connaître la probabilité d'avoir des enfants atteints de la maladie. Les hommes ont le caryotype XY, et s'ils sont atteints, ils ne peuvent transmettre le syndrome qu'à leurs filles, jamais à leurs fils, car le gène reçu par les garçons est Y, et cela ne présente aucune altération liée à la maladie.
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