Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est une maladie génétique causée par une mutation du chromosome 21 qui fait que le porteur n'a pas une paire, mais un trio de chromosomes, et donc au total, il n'a pas 46 chromosomes, mais 47.
Cette modification du chromosome 21 amène l'enfant à naître avec des caractéristiques spécifiques, telles qu'une implantation inférieure des oreilles, des yeux relevés et une grande langue par exemple. Renseignez-vous sur les autres caractéristiques de ce syndrome.
Comme le syndrome de Down est le résultat d'une mutation génétique, il n'y a pas de remède et il n'y a pas de traitement spécifique pour cela. Cependant, certains traitements tels que la physiothérapie, la stimulation psychomotrice et l'orthophonie sont importants pour stimuler et aider au développement de l'enfant atteint de trisomie 21.
Caractéristiques principales
Certaines des caractéristiques des patients atteints du syndrome de Down comprennent:
- Implantation des oreilles plus basse que la normale;
- Langue large et lourde;
- Les yeux relevés;
- Retard dans le développement moteur;
- Faiblesse musculaire;
- Présence d'une seule ligne dans la paume de la main;
- Retard mental léger ou modéré;
- Petite taille;
- En surpoids;
- Retard dans le développement du langage.
L'enfant trisomique ne présente pas toujours toutes ces caractéristiques, et il peut arriver que certains enfants n'aient qu'une seule de ces caractéristiques, sans considérer dans ces cas, qu'ils sont atteints de la maladie. Comprenez comment le diagnostic du syndrome de Down est posé.
Causes du syndrome de Down
Le syndrome de Down est dû à une mutation génétique qui provoque une copie supplémentaire d'une partie du chromosome 21, entraînant des changements dans le développement.
Cette mutation n'est pas héréditaire, c'est-à-dire qu'elle ne passe pas de père en fils et son apparition peut être associée à l'âge des parents, mais principalement de la mère, avec un risque plus élevé chez les femmes devenues enceintes de plus de 35 ans l'âge, puisque la probabilité de changements génétiques augmente à partir de cet âge.
Comment le diagnostic est-il posé
Le diagnostic de ce syndrome est généralement posé pendant la grossesse, à travers la réalisation de certains tests tels que l'échographie, la clarté nucale, la cordocentèse et l'amniocentèse, par exemple. Apprenez-en davantage sur le diagnostic du syndrome de Down pendant la grossesse.
Après la naissance, le diagnostic du syndrome peut être confirmé en observant les caractéristiques présentées par le bébé et en effectuant un test sanguin, dans lequel une évaluation des chromosomes est effectuée pour observer la présence de mutations et la présence de chromosomes supplémentaires.
Traitement du syndrome de Down
Le traitement de la trisomie 21 vise à favoriser le développement de l'enfant, en favorisant sa qualité de vie. Ainsi, il est recommandé de réaliser des séances de physiothérapie, de stimulation psychomotrice et d'orthophonie pour faciliter la parole et l'alimentation.
Les bébés atteints de ce syndrome doivent être surveillés dès la naissance et tout au long de la vie, afin que leur état de santé puisse être régulièrement évalué, car ce changement chromosomique augmente le risque de développer des maladies cardiaques et respiratoires, des apnées du sommeil et des changements thyroïdiens.
De plus, l'enfant peut avoir un certain type de difficulté d'apprentissage, mais n'a pas toujours un retard mental important. Ensuite, vous pouvez développer, étudier et même travailler. L'espérance de vie est aujourd'hui de plus de 40 ans et pendant ces années, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir besoin de soins de santé spécialisés, qui doivent être individualisés, et peuvent également être accompagnés d'autres spécialités, comme la cardiologie ou l'endocrinologie, par exemple.
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